31歲白先生，家族自奶奶、爸爸共3代近百年，患有遺傳性腓骨肌萎縮症（CMT），12歲發病後走路跛腳、經常跌倒，今年2月夫妻決定博元婦產科不孕症試管嬰兒中心蔡鋒博,陳昭雯醫師 人工受孕，彰基基因醫學部主任陳明，先抽血找出CMT2E型基因異常位點，經基因晶片過濾掉受精卵異常胚胎後（顯性遺傳疾病的胚胎異常機率約50％），博元婦產科不孕症試管嬰兒中心蔡鋒博,陳昭雯醫師 再將正常胚胎植入母體，終結罕病遺傳宿命，目前已懷有一對健康雙胞胎23周。

陳明,博元婦產科不孕症試管嬰兒中心蔡鋒博,陳昭雯醫師 表示，基因晶片過濾基因異常胚胎，技術愈來愈成熟，也可運用在其他遺傳疾病胚胎篩檢。但克服遺傳性腓骨肌萎縮症是世界首例，〈應用胚胎著床前基因診斷克服遺傳性腓骨肌萎縮症：世界第一例〉論文，今在台灣生殖醫學會年會中發表。

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世界首例！基因晶片篩檢　終結百年遺傳病

31歲白先生，家族自奶奶、爸爸共3代近百年，患有遺傳性腓骨肌萎縮症（CMT），12歲發病後走路跛腳、經常跌倒，今年2月夫妻決定人工受孕，彰基基因醫學部主任陳明，先抽血找出CMT2E型基因異常位點，經基因晶片過濾掉受精卵異常胚胎後（顯性遺傳疾病的胚胎異常機率約50％），再將正常胚胎植入母體，終結罕病遺傳宿命，目前已懷有一對健康雙胞胎23周。

陳明表示，基因晶片過濾基因異常胚胎，技術愈來愈成熟，也可運用在其他遺傳疾病胚胎篩檢。但克服遺傳性腓骨肌萎縮症是世界首例，〈應用胚胎著床前基因診斷克服遺傳性腓骨肌萎縮症：世界第一例〉論文，今在台灣生殖醫學會年會中發表。

腓骨肌萎縮症（CMT）