彰化基督教醫院基因醫學部今日召開記者會,表示由彰基、台大、中研院等本土醫學單位合作、研發的「非侵入性產前胎兒染色體檢測」(NIPT)研究成果,日前 榮登在國際期刊『婦產科超音波學雜誌』上,並完成台灣與美國的專利申請。
彰基基因醫學部主任陳明表示,這是本土團隊自行研究、研發的演算方式,先抽取母體的血液,檢測血液中胎兒的DNA與定序,分析染色體是否異常,進而研判是 否為唐氏症患者。目前檢測一千多例來,尚未傳出檢驗錯誤的案例。陳明說,準確率可與侵入性的羊膜穿刺相仿,約為百分之99以上。
陳明說,唐氏症發生機率約為7百分之1,傳統檢驗方式是:非高齡產婦採母血唐氏症篩檢,檢測血液中的蛋白質含量,準確率約為8到9成;超過34歲的高齡產 婦與母血唐氏症高危險者採用羊膜穿刺,因是侵入性,有千分之一的機率會造成流產。
陳明建議孕婦可先做準確度較高的NIPT,如驗出染色體異常,再做羊膜穿刺,以進行第二次確認。
陳明說,唐氏症只要原因是胚胎中第21號染色體多1條,非侵入性的NIPT檢測是直接檢驗胎兒DNA中的染色體,只要2周時間,就可以得知結果;但仍有使 用上限制,如多胎懷孕,胎盤染色體異常但胎兒染色體正常與母親體重超過80公斤等因素,皆會造成準確度下降。(詹智淵/彰化報導)
陳明說羊膜穿刺(圖右)與NIPT的血液樣本不同。詹智淵攝