靠北!胚胎染色體到底有多少是正常的？答案是1/3 NGS PGS 最近有一份來自於義大利羅馬GENOMA， 由法蘭西斯科的團隊所做出來的 ，發表在2014年10月的人類生殖期刋， 是使用次世代定序來分析胚胎的染色體， 截至目前為止， 次世代定序應該是分析胚胎染色體最準確 而且看得資料也最詳細，包括 24染色體、 單基因疾病、 胚胎的粒腺體mtDNA， 在55個病人192個胚胎的分析下， 除了1個沒有訊號外， 191個有訊號，但非常可惜 因為只有74個染色體正常，另外117個染色體異常， 也就是說1/3左右染色體正常， 有2/3是胚胎染色體異常， 這55個病人裡面有47個有胚胎可以植入， 但真正染色體正常的74個胚胎除以47， 一個試管嬰兒病人大概只有1.5顆染色體正常的囊胚， 換句話說， 在做試管嬰兒真正可以讓一個病人懷孕的胚胎大概只有1.5顆左右， 所以從次世代定序47個病人胚胎植入 有34個驗孕呈現陽性反應， 但是有4個流產， 有30個生下31個NGS試管寶寶， 換句話說30除以47，它的活產率是63.8%，懷孕為63.8%， 而因為有50個胚胎植進去47個病人的子宮， 而這50個胚胎裡面只有31個胚囊， 所以著床率為64%， 因此從這份世界上第一個使用次世代定序來分析胚胎染色體， 我們姑且不論他們使用的技術是多麼的新 因為這是最新的NGS ，相較於目前使用的array CGH 微陣類基因晶片， NGS次世代定序 一來很準確， 二來可信任， 而且它可以改善胚胎的診斷 更重要的是它便宜，而且解像力、解析度很高， 整個胚胎的檢查也是自動化， 我們得到幾個結論： 1.胚胎的染色體正常率只有1/3， 2.一個病人做試管嬰兒，又是打針、又是取卵、胚胎培養，花了很多的痛苦、金錢跟時間，但居然得到1.5顆有機會懷孕的胚胎， 3.因為次世代定序的準確性接近百分之百，而且有即時性，因此提供了新鮮胚胎植入的醫療上程序， 不像array CGH必須冷凍胚胎等報告， 所以結論為在胚胎著床前在基因醫學部診斷的平台上越進步， 使得單胚胎植入新鮮胚胎、 單細胞全基因診斷 這個完美的試管嬰兒是可以提早達成。