男子人高胸器傲人 不孕求診竟罹罕見馬賽克鑲嵌症
2015.02.12

 

男子人高胸器傲人 不孕求診竟罹罕見馬賽克鑲嵌症 來博元婦產科門診的時候,蔡鋒博醫師對先生的外觀感到驚訝,直覺判斷是一個無精症患者.於是醫師先聽夫妻敘述來博元婦產科諮詢的理由,原來是由台北市一家醫學中心轉診到本院,是要借精子求子的。  在取得衛服部國健署的核可回覆公文之後,進行試管嬰兒,過程很順利,一次試管嬰兒就成功,目前已經回到她居住的城市做產檢,預產期是明年1月,目前是雙胞胎懷孕中即將生產.夫妻非常高興。 

2014-12-17 19:12

 
 
 

記者張文熹/彰化報導  http://taiwanhot.net/portal.php?mod=view&aid=53060

台灣好新聞報

一位陳姓男子人高馬大與妻結伴來博元婦產科求診,先生身高185公分,雙峰隆起異常明顯,聲音卻細高亢尖銳、皮膚細緻、沒有鬍鬚、沒有喉結,肩膀很寬、這對夫妻來博元婦產科門診的時候,蔡鋒博醫師對先生的外觀感到驚訝,直覺判斷是一個無精症患者.於是醫師先聽夫妻敘述來博元婦產科諮詢的理由,原來是由台北市一家醫學中心轉診到本院,是要借精子求子的。 

 


醫師表示,該對夫妻已經不孕症8年,太太也有一點年紀,借精生子是合法、合理的要求.沒想到染色體報告出爐,先生竟然是特諾氏症候群,換言之,他是男生當中少見的男性特諾氏症候群,而且是馬賽克(男生和特諾氏症候群夾雜)鑲嵌現象mosaicism),並不是先前猜的克林菲爾特症候群(47XX)這真的太少見太罕見案例。 

 


在取得衛服部國健署的核可回覆公文之後,進行試管嬰兒,過程很順利,一次試管嬰兒就成功,目前已經回到她居住的城市做產檢,預產期是明年1月,目前是雙胞胎懷孕中即將生產.夫妻非常高興。 


蔡鋒博指出,先天性的染色體異常疾病,是由性染色體全部或部分缺失引起的(正常人有46個染色體,其中2個是性染色體)在某些情況下,有些細胞中有缺失的染色體,而有一些沒有,這稱為鑲嵌現象mosaicism)。臨床病徵包括身材矮小(身高約140公釐,但可達常人水平)、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低髮際、蹼頸 患病女孩通常出現性腺功能不全(卵巢無功能),從而導致閉經 (沒有月經)和不孕。


醫師強調,患者也經常出現隨之而的其他健康問題,包括先天性心臟病、甲狀腺功能低下症、糖尿病、視力問題、聽力問題和許多其他自身免疫性疾病。此外,還觀察到有患者存在視覺空間、數學和記憶方面困難等認知缺陷。只有一顆腎臟,排尿系統異常。