最新胚胎著床前基因診斷 ngs PGS
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聖地牙哥妙恩Santigo Munne 應該是全世界知名度的基因醫學大師,
他的連鎖基因醫學Reprogenetics最近有一份整理的資料出爐,
在2002年到2013年全世界使用PGS的人數,從500人次上衝到7千到8千人,
理由是因為2011年之後全球發現aCGH的準確性高,
而且增加成功率,他的錯誤率只有1.8%,
可是相對在民國96年2007年那時候第三天切片發現有減少試管嬰兒成功率39%到51%的風險,
因此造成那時候有很多人不敢做,
到底為什麼需要做胚胎切片PGS,
因為染色體的不正常異常在胚胎,尤其是已經很漂亮的囊胚已經是很普遍的,
比如說小於35歲致少有30%,
41歲到42歲就高達80%,
因此在以下5個條件上面,
我們可以大聲的說我需要做胚胎切片進行胚胎著床前基因診斷,那五個條件呢?
(1)一半以上胚胎的染色體是異常的,
(2)胚胎染色體的異常隨著年紀增加而增加,
(3)年紀增加所帶來的胚胎染色體異常,而著床率下降是無法逆轉勝的,
(4)aCGH的準確率或者說錯誤率很低不到2%,
(5)囊胚期胚胎切片不會傷到胚胎,
因此我們預期胚胎切片可以使的胚胎著床率增加2倍以上的成功效果,
而且可以消彌年紀因素所帶來的胚胎染色體異常效應,染色體著床率下降的風險,
因為第三天胚胎切片可以少30%到59%的胚胎著床率下降,
所以也因此大家目前流行的是第五天胚胎切片,
它有5點好處
(1)較多的檢體,
(2)較少的馬賽克,
(3)它不會影響胚胎,
(4)它讓我們更有信心做單一胚胎植入,
(5)胚胎著床更有效率,胚胎子宮內膜接受度更高,
但是壞處有兩點
(1)有些病人切下去胚胎染色體全部異常不能植入或它長不到囊胚,
(2)多胞胎的˙比率增加了4.5%,
也因此大家會擔心這個胚胎切片切的是外胚層,它難道是代表胚胎嗎?
這種代表率高達97%,
這一份研究是卡拉巴在2013年的研究。