為什麼做PGS /q-PCR就會成功懷孕?而且會說非做不可? 一個活生生的案例蔡小姐,曾經在別院做過試管嬰兒8次, 我統計她帶來的醫療紀錄,總共取了87顆卵子, 其中植進去有24個囊胚,竟然全部摃龜, 我發現她的AMH3,應該卵子量不少, 所以建議她改變策略,在胚胎染色體上面去做評估篩檢, 博元婦產科以先進的快速胚胎染色體選擇˙健康的胚胎,胚胎快篩 但為了確保萬一, 我們累積兩次胚胎進行囊胚切片, 今天看到兩個心跳, 植入兩個染色體正常的胚胎, 她成功懷孕, 這一次我們兩次累積了19顆卵子, 切片7顆胚胎,有2顆正常植入兩顆, 從這個病人的案例發現她最後成功的關鍵在於 1.前幾次試管嬰兒是用胚胎外觀選胚胎, 但有時候會看不準確, 2.有時候外觀正常染色體不見得正常, 外觀不正常不代表染色體不正常, 而選胚胎的系統用外觀用顯微鏡 或者用縮時攝影 都會掉入以貌取人“外貌協會”的現象, 因此只有透過胚胎染色體真正健康真正正常, 沒有多一條少一條染色體,整倍不整倍, 才能代表它生命的密碼是正確的, 當然˙我們不可能每一個基因都檢測, 因為人的基因有3萬個到4萬個, 目前胚胎快篩系統裡面以aCGH NGS SNP比較能夠看所有的基因, 但有只能夠看1百多個疾病, 篩檢胚胎的系統平台有 1.第三天切片FISH螢光原位雜交染色,目前證明此路不通,因為會有胚胎相嵌、胚胎修復, 2.第五天囊胚切片,做aCGH,優點是正確性高,缺點是費用貴, 3.SNP單核甘酸多樣性,也是很準確,正確率97%到94%,但要耗時24小時,也很貴, 4.PGS/q-PCR美國紐澤西RMANJ團隊,他們試管嬰兒中心美國試管嬰兒最高,35歲以下活產率65%,美國平均42%, 但你會發現他們直接跳過aCGH,自己開發SNP和q-PCR24染色體, 4個小時有報告,又快又準確,更重要的是很便宜, 最重要的是新鮮胚胎植入, 4.將來的次世代定序NGS, 假如設計必要的探針,又能夠寫分析資料的程式軟體, 可以很便宜又快,又可以看單基因疾病, 又可以看粒線體疾病,但次世代定序在台灣發展測試中, 因為NGS有儀器的人不少,但懂的KNOW HOW知道的人鳳毛麟角, 要有基因醫學的大專家才有這樣的功力,博元婦產科比照RMANJ團隊 ,已經使用q-PCR半年完成多例, 成功率統計發表在2015年台灣婦產科醫學會雜誌104 年度年會暨擴大學術研討會論文接受發表通知 abstract 報告人:蔡鋒博 服務單位:博元婦產科,不 試管嬰兒囊胚期胚胎切片以qPCR進行PGS胚胎著床前染色體診