pgs NGS :著床前基因診斷世界新趨勢 selection embryo 一份有由三大PGS重鎮： 1.澳洲墨爾本大學的大衛。嘉頓 2.西班牙IVI試管嬰兒中心的盧比歐 3.美國紐澤西團隊的崔佛 Treff 最近發表一份整理性的文件，題目是「選擇有活力的胚胎」。 胚胎選擇胚胎的方法有： 1.縮時攝影Timelapse 2.基因晶片 aCGH 3.單核苷酸晶片 SNP 4.qPCR 5.次世代定序 NGS 6.配胎的代謝，如胺基酸的消耗量、葡萄糖的代謝率 非常早以前就有人發現，胚胎長的比較快，比較容易懷孕。 比如，世界第一個試管嬰兒之父－愛德華， 他就發現胚胎分裂比較快， 比較容易懷孕成功。 選擇胚胎目前大家大多是 使用顯微鏡來看； 有一陣子，大家使用縮時攝影， 但最近有一些研究發現，縮時攝影有時候不準， 所以大家就又回歸基本面， 去快篩胚胎的染色體、基因。 而這裡面又有： 1.aCGH基因晶片：好處是詳細，但很貴。 2.SNP單核苷酸多樣性：它是慢又貴 3.qPCR：它是快又便宜，但是只能看染色體的數量， 片段的缺失看不出來 4.NGS 次世代定序：但是它必須使用PCR來做基因放大、定序， 好處是快又便宜， 但因為資料太詳盡， 需要有相關能夠寫出分析程式的人才才能夠分析。 從2012年到現在，全世界已經有9篇有關PGS的研究： 1.2012年楊博士使用基因晶片，懷孕率69.1％ 2.2013年活曼使用qPCR，植入一個胚胎的懷孕率是60.7％，但有兩個沒有做胚胎切片，懷孕率是65.1％ 3.2013年史考特使用qPCR，植入兩個胚胎達到空前的活產率，有84.7％ 4.史谷克拉夫使用單核苷酸多樣性，懷孕率74.5％ 5.去年ESHRE歐洲生殖醫學會:使用aCGH基因晶片 6.上海集愛試管嬰兒中心使用基因晶片 7.IVI 盧比歐 使用第三天胚胎切片，用aCGH基因晶片去分析 8.聖地牙哥。妙恩使用次世代定序NGS，這個研究仍在進行中，還沒有報告 9.RMANJ 史考特 去年二月的次世代定序，植入兩個胚胎，目前還在統計當中沒有數據 以上是目前有規格的PGS研究， 當然選擇胚胎也可以同時使用縮時攝影， 或者是去分析葡萄糖的代謝。 他們發現， 如果吞葡萄糖比較多的胚胎，比較容易懷孕， 而吞葡萄糖比較低的可能是男寶寶； 也有人使用微液體系統 Microfluid 去分析分析胚胎。 以上方法這麼多，目的只有一個：就是選擇有辦法著床的viability 胚胎。 將來人工生殖的實驗室可能都要靠晶片、晶片、晶片， 因為胚胎本身就是大量的訊號， 它必須要由晶片去分析， 而 NGS 次世代定序就是其中的佼佼者。 人工生殖的目的在於：一次植入一個健康的寶寶， 目前全世界都在拼次世代定序： 中國大陸的BGI華大基因公司、 美國的生殖基因公司Reprogenetics、 義大利的羅馬Genoma團隊、 紐澤西的RMANJ團隊， 是全世界前四大的領頭羊 他們競爭的越厲害，病人越有福氣， 因為選對了胚胎就能夠大幅提升懷孕率及活產率。