胚胎切片既看疾病又看染色體PGD+ CCS

有8個有單基因疾病：地中海貧血或基因轉位的染色體轉位的習慣性流產病人，進行第五天切片偵測疾病和24染色體，也就是說拿一塊外胚層胚胎細胞，這一塊一部份做疾病診斷，一部分做染色體分析，總共有57個囊胚，被診斷出30個胚胎是帶病，27個不帶病裡面，去做染色體分析，27裡面有16個染色體異常，也就是染色體不正常比率高達6成，這16個染色體異常裡面有一半，他的染色體來自於父母親，在11個染色體胚胎正常的植入，只有9個適合植入，有6個著床，佔66.7%，也就是說染色體正常著床率也只有6成，這6個著床裡面到後來只有3個看到胚囊，這三個胚囊後來都有心跳，換句話說

(1)帶病的胚胎可以第五天診斷疾病跟染色體，但需要冷凍，因為要做PGD和aCGH分析，

(2)染色體不正常的比率在不帶病的27顆裡面有16顆，佔59%接近6成，(3)即便把染色體正常的植入子宮，也才66.7%著床，這裡還有只剩一半有看到心跳，

我們的結論就是說

(1)染色體異常的比率高達6成，

(2)染色體正常的胚胎植入子宮也只有6成的著床率和一半的有心跳率，因此即便是做CCS，不能只做單一胚胎植入，否則離試管嬰兒接近90%的成功率還有一段距離，反過來說如果放2個、3個、4個染色體正常胚胎呢？成功率一定很高，但是要拿到這麼多的染色體正常的胚胎又不帶病基因，每個病人起碼要拿到15~25顆的卵子，而且要年紀低於35歲。