胚胎染色體不正常是流產或試管嬰兒懷孕失敗的主因PGS
做試管嬰兒植入胚胎，1個、2個胚胎明明品質非常好，植入12天之後驗孕，有懷孕了！很高興！5週看到胚囊也很高興，6週看不到心跳、7週看不到心跳，醫師會解釋可能為空包彈。病人上網搜尋，有些網友說她9週才可以看到心跳；如果8週都看不到心跳，9週當然更看不到心跳，病人只好流淚把胚胎以手術方式移除子宮。
其實在醫學上這是很常見的故事，但病人非常的生氣，醫師也非常的懊惱，這到底怎麼回事？告訴你：絕大部分是因為染色體異常。
最近因為胚胎檢查染色體的技術愈來愈進步，不管是a-CGH、SNG、qPCR、dPCR或NGS，都使得胚胎的染色體原形畢露可以一窺究竟。慢慢的，全世界的經驗愈來愈多，大概會使得全世界的醫師愈來愈害怕，為什麼？因為送10個胚胎去檢查，竟有超過一半以上超過五個是染色體異常！難怪試管嬰兒有這麼多人失敗、這麼多成功又流產的案例。
有什麼方法可以反敗為勝、逆轉勝？那就是在胚胎發育到第3天或第5天進行染色體分析。選出染色體正常的胚胎植入子宮，方法如下：
1.第3天胚胎做第13、18、21對染色體分析。
2.胚胎第5天做全染色體分析－a-CGH，但這報告會比較慢出來，需要冷凍胚胎等下個月植入。
3.最新的˙7小時快速qPCR，早上10點半胚胎切片，下午5點半就有報告，甚至當天或隔天就可以植入。
這是一個全新的發展，這是最新的嗎？不是。還有更新的，比如說次世代定序NGS或快速a-CGH。速度更快、更便宜、解像力更清晰，更準確。有時候胚胎切片發現染色體異常，再回過頭去看胚胎發育，基因醫學部有沒有搞錯呀？胚胎品質好到不行，都已經囊胚期孵化；可是染色體報告卻是不正常，不放棄胚胎也不行。這時候妳會浮出一個問題，會不會基因醫學部搞錯？這當然是不會。
問題來了，我們胚胎切片是切胚胎的外胚層細胞，它真的代表胚胎本身嗎？假如產生胎兒的內細胞團塊ICM與外胚層的染色體不一致，也就是所謂的鑲嵌或馬賽克MOSAICISM，這樣這個報告可信任嗎？這恐怕是全世界生殖醫學醫師和基因醫學醫師心中永遠要回答的一個問題。
