1.價錢更親民˙。

2.速度更快速。

3.能夠同時看染色體，單一基因遺傳疾病及粒線體疾病。

 

也因此，NGS次世代定序被寄予厚望

次世代定序必須要把胚胎切片，

將單一細胞溶解後進行全基因放大，

再做全基因定序。

要選擇次世代定序有三大系統，

其中英國使用的是Ion Torrent，

另外還有：

大陸的華大BGI基因公司

跟ILLUMINA基因公司三大系統。

 

做全基因放大在次世代定序方面，

做出來的染色體分析很快，

而且精準，

它做出來圖跟微陣列定序aCGH很像，

也有點像是qPCR，

會有「整倍」與「不整倍」的圖像，

我們知道試管嬰兒在全球已經有超過500萬個試管寶寶誕生在人間，

但大部份1~5%都出生在工業化國家，

而次世代定序在所有的胚胎切片檢查染色體方法當中

最快速的，

更重要的，

是它可以同時看單基因疾病和粒線體mtDNA的分析。

在英國的牛津大學Dagan  Wells也意外的發現，

如果胚胎細胞裡的粒線體mtDNA的量多時，

比較容易染色體異常；

mtDNA量少，比較容易染色體正常。

 

不過說也奇怪，在做試管嬰兒的我們都知道，

一般平均成功率大約只有30％，

所以怕失敗都會多放幾個胚胎，因此造就了1/5～1/4的多胞胎比例，

但義大利的羅馬的Geno Ma 試管嬰兒中心 Frensco Fiorentio也發現，女人隨著年紀的增加，卵子裡的mtDNA量會增加。從29～44歲mtDNA從0.001增加到0.004。

 

換言之，這也能解釋說為什麼胚胎染色體明明正常，

但植入之後還是失敗了，

這在試管嬰兒佔了25％的比例，也就是說，

胚胎染色體正常，但是著床失敗，

這跟胚胎粒線體mtDNA的量多有關，

mtDNA的量少比較容易懷孕。

所以胚胎要能夠著床(1)染色體正常(2)mtDNA的量少，缺一不可

 

結論是，次世代定序使用Ion Torrent可以做單一胚胎分析，

分析胚胎染色體整倍或不整倍，

而且24個染色體全部都可以看，

可以增加試管嬰兒成功率、

增加胚胎著床率、

減少流產率、

減少生下唐氏症寶寶，

報告不用24小時就可以出來，

而且可以做新鮮胚胎的植入。

不打緊，還可以分析

胚胎粒線體基因缺陷的疾病，如脊索萎縮症。

 

以上，是由英國牛津大學達根。威爾斯ㄧ場演講的摘要。