pgs 胚胎快篩:著床前基因診斷世界新趨勢 selection embryo
2015.04.02

 pgs  胚胎快篩:著床前基因診斷世界新趨勢 selection embryo

一份有由三大PGS重鎮:
1.澳洲墨爾本大學的大衛。嘉頓 
2.西班牙IVI試管嬰兒中心的盧比歐 
3.美國紐澤西團隊的崔佛 Treff
最近發表一份整理性的文件,題目是「選擇有活力的胚胎」。
胚胎選擇胚胎的方法有:
1.縮時攝影Timelapse
2.基因晶片 aCGH
3.單核苷酸晶片 SNP
4.qPCR
5.次世代定序 NGS
6.配胎的代謝,如胺基酸的消耗量、葡萄糖的代謝率
 
非常早以前就有人發現,胚胎長的比較快,比較容易懷孕。
比如,世界第一個試管嬰兒之父-愛德華,
他就發現胚胎分裂比較快,
比較容易懷孕成功。
選擇胚胎目前大家大多是
使用顯微鏡來看;
有一陣子,大家使用縮時攝影,
但最近有一些研究發現,縮時攝影有時候不準,
所以大家就又回歸基本面,
快篩胚胎的染色體、基因。
 
而這裡面又有:
1.aCGH基因晶片:好處是詳細,但很貴。
2.SNP單核苷酸多樣性:它是慢又貴 
3.qPCR:它是快又便宜,但是只能看染色體的數量,
片段的缺失看不出來
4.NGS 次世代定序:但是它必須使用PCR來做基因放大、定序,
好處是快又便宜,
但因為資料太詳盡,
需要有相關能夠寫出分析程式的人才才能夠分析。
 
從2012年到現在,全世界已經有9篇有關PGS的研究:
1.2012年楊博士使用基因晶片,懷孕率69.1% 
2.2013年活曼使用qPCR,植入一個胚胎的懷孕率是60.7%,但有兩個沒有做胚胎切片,懷孕率是65.1%
3.2013年史考特使用qPCR,植入兩個胚胎達到空前的活產率,有84.7%
4.史谷克拉夫使用單核苷酸多樣性,懷孕率74.5%
5.去年ESHRE歐洲生殖醫學會:使用aCGH基因晶片
6.上海集愛試管嬰兒中心使用基因晶片
7.IVI 盧比歐  使用第三天胚胎切片,用aCGH基因晶片去分析
8.聖地牙哥。妙恩使用次世代定序NGS,這個研究仍在進行中,還沒有報告
9.RMANJ 史考特  去年二月的次世代定序,植入兩個胚胎,目前還在統計當中沒有數據
 
以上是目前有規格的PGS研究,
當然選擇胚胎也可以同時使用縮時攝影,
或者是去分析葡萄糖的代謝。
他們發現,
如果吞葡萄糖比較多的胚胎,比較容易懷孕,
而吞葡萄糖比較低的可能是男寶寶;
也有人使用微液體系統 Microfluid 去分析分析胚胎。
 
以上方法這麼多,目的只有一個:就是選擇有辦法著床的viability  胚胎。
 
將來人工生殖的實驗室可能都要靠晶片、晶片、晶片,
因為胚胎本身就是大量的訊號,
它必須要由晶片去分析,
而 NGS 次世代定序就是其中的佼佼者。
 
人工生殖的目的在於:一次植入一個健康的寶寶,
目前全世界都在拼次世代定序:
中國大陸的BGI華大基因公司、
美國的生殖基因公司Reprogenetics、
義大利的羅馬Genoma團隊、
紐澤西的RMANJ團隊,
是全世界前四大的領頭羊
 
他們競爭的越厲害,病人越有福氣,
因為選對了胚胎就能夠大幅提升懷孕率及活產率。