文∕蔡鋒博（不孕症專科醫師）
「男體女基因」講得白話一點，就是有男生的外型，但是所帶有的染色體卻是女性的基因！基本上這樣的男性是無法生育的，因為一定會是無精症患者，還好機率並不高，我行醫這麼多年只碰到過3個案例。
有一個外縣市來的門診病人近40歲、太太與丈夫同齡，因為不孕症8年，要求做不孕症檢查，細問之下才知道，原來他們來找我之前，所有的不孕症檢查都還沒有做過。太太的部分我先幫她抽血驗卵巢功能，幫她做子宮鏡看輸卵管有沒有通暢，檢查結果大致正常。
但令我感到不尋常的反而是先生，那一天天氣熱，他只穿薄POLO衫，外觀上看起來乳房非常明顯（至少D CUP）。這時候先生的精液報告這個時候也出來了，是『〝無精症〞』。我為了確定他睪丸到底還有沒有造精功能，依醫學程序：在病人及太太同意下幫他理學檢查睪丸的大小（我用OK手勢測驗睪丸大小）。
檢查結果發現，他的陰莖長度較短，睪丸很小。陰毛呈現女人分布的倒立三角形（男人應是正三角形），乳房看起來是男性女乳症，沒有喉結，皮膚細嫩，鬍鬚非常的稀少，腋毛也稀少、腰骨寬、大腿長。我建議他應該做個染色體檢查，我的理由是：他要不是（1）47XXY的克氏症候群，就是（2）極為少見的（2萬分之一）XX男人症候群（XX Male Syndrome），這兩者外觀很難區分！
抽完血送檢之後，大概3天我接到彰基基因醫學部的電話，解釋實驗室總共找了50個細胞，竟都沒有找到Y染色體，找到的全部都是「46XX」，就人體基因來說，就是道道地地貨真價實的：「女人染色體」！咦？明明是抽男人的血，怎麼會打出一個46XX女人的染色體報告呢？
我拜託彰基再用螢光原位雜交染色法（FISH）去染SRY基因（管男人生殖器官發育），看看X染色體上面有沒有多出一段SRY基因（黏在X染色體）？2天過後得到的回覆是：罕見的46XX男人症候群，也就是說是46XX女人的染色體，可是卻有男人的外表！
猶記得第一次在門診我曾問太太說：「妳不覺得您先生的乳房有點太明顯嗎？（如果是男性女乳症要查病因的，有的甚至是肝癌、肺癌、肝硬化……）」太太說她只覺得丈夫乳房有點大，她不知乳房變大背後暗藏不孕的訊息，當然更不知道丈夫，居然是攜帶女人染色體46XX（有SRY＋基因）！！這真的是一個罕見的案例，因為一旦確定是46XX男人症候群一定是無造精功能，也因此他們要求子，必須使用借精子銀行。
我的建議是：
1. 若男人有男性女乳化（至少C CUP起跳），要盡速就醫，查出病因。注意男性女乳有三種不孕可能原因(1)泌乳激素瘤(2)47XXY克氏症候群(3)XX男人症。
2. 若結婚1年沒有懷孕消息，盡速就醫。
3. 依人工生殖法及民法，XX男人症候群在法律上仍為男性，假如夫妻同意，可申請精子銀行作業來求子。
4. 男性女乳化還有其他原因：睪丸因素、肝硬化、腎上腺腫瘤、肝癌、肺癌、克氏症（47XXY）、XX男人症候群……，有些藥物也會引起男性女乳症，要細心查出原因。
（作者：彰化博元婦產科院長，曾任職林口長庚婦產部生殖內分泌主治醫師，從事不孕症醫學治療已20餘年，連續5年榮登世界名醫錄）
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