湯匙指甲、豹紋臉、鴨蹼脖子　她是特納氏〝馬賽克〞症候群

一天夜診，媽媽帶著神色緊張的女兒就診，她看似正常，但臉孔很多痣如豹人，脖子呈鴨蹼狀。我請她伸手讓我看看指甲，指甲弓起如湯匙；有微乳房發育。我研判是特納氏〝馬賽克〞症候群（染色體檢查：特納氏馬賽克症候群：已經停經了。）。

她問我：「是不是不能生小孩？我最近要結婚。」我告訴她：「恐怕要借卵生子。」經過超音波檢查，果不其然，子宮如嬰兒型子宮，才5公分；為了讓病人放心，我把治療過特納氏症借卵生子成功的故事描述給她聽，她才神色放鬆的說：「之前的醫師說我不能生孩子，原來我可以生子當媽媽。」

治療特納氏症候群是必須要相當有耐心，因為這種馬賽克型的特納氏症候群子宮比較小，所以在做試管嬰兒之前，我花了一個月的時間，用賀爾蒙把她的子宮老店新開，重新裝潢，以便迎接胚胎「住進來」。

而且特納氏症候群，在美國曾經有過特納氏症候群她如果合併有膠質纖維缺陷，會有主動脈剝離的危險。我要她先去醫學中心檢查心臟和主動脈弓，是不是可以承受懷孕的血壓在心肺負荷！同時也找了心臟內科醫做了兩次超音波檢查，證實她的心臟血管適合懷孕，在心臟內科醫師的同意下，我們才開始進行試管嬰兒。

但故事還沒結束，後來她懷孕成功而且雙胞胎，但因為她的子宮比較小，我告訴她需要減胎成一胞胎，以免早產及妊娠高血壓，而且她的心臟我也很擔心，可不可以負荷？但病人想了一個禮拜之後告訴我：「蔡醫師我不想減胎，我想生雙胞胎！」

在情理法的考慮下，我只能依照病人意願，但也一直建議她要密切注意心臟血管的風險，還好有驚無險的在懷孕35週生下來2個男嬰(2100公克/1900公克)！

納氏症候群是屬於X染色體的少了一條X染色體異常，有單純的特納氏症候群(XO)，也有馬賽克症候群(XO/XX)。所謂的馬賽克症候群，就是體內的細胞並不是每一個都是特納氏症候群細胞，而是夾雜正常的細胞46XX，及異常的X染色體；所以馬賽克症候群的名字由此而來。也就是說它是正常的染色體與不正常的染色體夾雜，才叫做特納氏症候群的馬賽克表現型。