在H小姐嫁入夫家之前，就知道先生的家裡有腓骨肌萎縮的遺傳疾病，而且已經三代遺傳。這個疾病是一種漸進的肌肉萎縮症；醫學上叫做腓骨肌萎縮症，簡稱CMT。在台灣，CMT疾病非常的少見，他們夫妻結婚前就來詢問我的意見。

這一種漸進式周圍神經細胞被破壞，引起漸進式肌肉萎縮（週邊肌肉漸凍），是體顯性遺傳疾病，夫家裡先生的奶奶、爸爸都有CMT，而且都已經發病多年坐輪椅了。

非常令人不捨的是：先生已經發病10幾年了，我看他的雙膝蓋；10幾年來膝蓋不知受過多少跌倒的傷痕跟傷疤。有一天我陪他走出診間，她的先生竟然在走出診間時，說摔倒就在我面前摔倒給我看；還真的嚇了我一跳！太突然了！我甚至來不及拉他一把。

他雙手沒有辦法握硬幣，也沒有辦法自己扣鈕釦、握筷子，雙手虎口肌肉也已經萎縮了；小腿的肌肉萎縮得甚至比太太小腿細，導致他比較沒辦法支撐身體重量說摔倒就摔倒。他說：他不敢穿越馬路，因為他不曉得什麼時候會在路中央突然摔倒，萬一在路中央突然摔倒，很容易被車子撞。

以前面對這種遺傳疾病醫生是束手無策的，但是現在已經有基因晶片可以利用。我請他們度完蜜月後安排時間進行試管嬰兒療程，在受精卵發展到第3天時，進行胚胎切片，送到彰化基督教醫院基因醫學部進行檢驗，隔天取得報告後，第5天我們就將沒有CMT疾病的胚胎植入子宮，結果植入3個胚胎都成功著床並有心跳。

傳統的產前遺傳疾病診斷包括絨毛膜取樣及羊膜穿刺檢查，必須在懷孕11-13週或16-20週才可以做。一旦發現有遺傳疾病時，則必需面對流產手術，孕婦及家屬身心上皆面臨很大的壓力與創傷。

如果在懷孕前就能篩檢出胚胎是否正常，選擇正常者植入女性體內，可避免這些傷害。因此著床前遺傳疾病診斷(pre-implantation genetic diagnosis，PGD)比傳統的產前遺傳疾病診斷能更早一步診斷出遺傳疾病。

由於胚胎著床前診斷，是用極少數的細胞做基因分析，所以必須有很精細的實驗操作技巧，並搭配有能力判讀的基因團隊才能做正確的診斷，這種用基因晶片篩檢出健康胚胎試管嬰兒，稱之為：PGD試管嬰兒(簡單叫做：第三代試管嬰兒)。

透過這樣的胚胎著床前的基因檢測，可以終結一些可怕的遺傳疾病，讓病人家族可以遠離代代相傳的惡夢。目前建議做PGD的對象包括：（A） 家中有遺傳性疾病，自己是帶因者。（B） 習慣性流產，懷疑基因序列異常，染色體異常，如染色體轉位。（C） 多次試管嬰兒失敗或多次胚胎著床失敗，懷疑是基因序列異常導致。（D） 高齡婦女不孕，擔心生下染色體異常寶寶。

（作者：彰化博元婦產科院長，曾任職林口長庚婦產部生殖內分泌主治醫師，從事不孕症醫學治療已20餘年，連續5年榮登世界名醫錄）