馬賽克症候群做試管嬰兒懷孕成功 A小姐是一位25歲女性病人，嫁給丈夫快要兩年都一直不孕，後來在一家區域醫院抽血證明她的卵巢功能衰竭FSH高達121.98、LH高達62.34，FSH如果超過35就表示已經停經，這個病人被告知她是早發性卵巢衰竭（P.O.F），她在今年春天到博元婦產科就診，我們幫她做了一系列的評估，包括染色體發現：她是屬於『馬賽克的特納式症候群』，也就是她是一種身體有正常的染色體46XX，又夾雜有45X0特納式症候群的混血型的染色體異常，有一點像馬賽克的玻璃，所以叫做『馬賽克特納式症候群』，因為這樣的病人需要由卵子捐贈，她仍可以懷孕，但是為了這一個透納氏症候群對血管的影響，我們請她到彰化基督教醫院的心臟內科醫師黃醫師做心臟血管的評估，看看她的心臟血管或主動脈適不適合懷孕？因為在美國有案例報告：特納式症候群懷孕之後，會因為特納式症候群的心臟血管的纖維組織有危險，她的心臟血管的評估經由彰化基督教醫院找心臟內科醫師黃醫師的評估認為，目前沒有證據顯示她有這方面的危險，這個病人先去找黃醫師之後，再我們的堅持下，丈夫又陪太太第二度在去找黃醫師，心臟內科醫師黃醫師再度證實她的心臟血管是可以懷孕，我請病人及丈夫在我的病歷上寫下：『她十分了解，蔡醫師也清楚的跟她解釋，她一但懷孕，雖然現在沒有主動脈剝離的危險，但是一旦發生主動脈剝離的危險，她也願意全部接受這個風險』，先生及太太都在病立下簽下切絕書，並且也願意接受，病人在完全同意這些風險的情況下，她進行試管嬰兒，我們植進去不多的胚胎，她懷孕成功了，後續的追蹤仍然要由心臟血管科以及婦產科合併照料。ffffffffffffff 作者彰化市博元不孕症試管嬰兒中心 院長蔡鋒博