世界首例！PGD挽救週邊漸凍人「生」機,世界第一例運用胚胎著床前基因診斷克服遺傳性腓骨肌萎縮症第IIE型，而順利受孕成功的案例,首次公開於26日舉行的台灣生殖醫學會2012年會，並由博元婦產科院長蔡鋒博醫師和彰化基督教醫院基因醫學部陳明醫師共同發表。

（中央社記者陳清芳台北25日電）白姓男子家族遺傳腓骨肌萎縮症(CMT)，他決心擺脫家族宿命，讓太太生健康的龍寶寶，胚胎著床前的基因診斷技術幫助他圓夢。

彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明、開業婦產科試管嬰兒中心醫師蔡鋒博等人，今天在台灣生殖醫學會研討會發表這個白姓夫妻的案例，如今白太太已順利懷有23週的健康雙胞胎。

陳明指出，今年31歲的白先生自從12歲發病後，小腿神經肌肉萎縮無力，走路跛腳，經常跌倒，家族中的奶奶、爸爸也罹病。今年2月白先生夫妻決定人工受精，取得7個胚胎，再篩選出不帶病因的下一代。

醫療團隊首先確認白先生家族罹患是遺傳性腓骨肌萎縮症2E型，下一代有1/2機率會遺傳到，接著找出致病基因突變位於8號染色體的p21處，以此做為基因晶片的標記，篩選剔除帶病的胚胎後，再將正常胚胎植回白太太子宮內。

陳明表示，運用基因晶片進行胚胎著床前的基因診斷，技術日益成熟，已運用在海洋性貧血症、鎌刀型貧血症等遺傳疾病胚胎篩檢，但用於篩檢遺傳性腓骨肌萎縮症，史無前例。1010825