世界第一例：此病例論文將在2012年8月25、26日台灣生殖醫學會年會發表

運用基因晶片和博元“PGD”試管嬰兒訂做健康試管寶寶

終結白家近百年（76年）的三代遺傳病：CMT

他走路頻頻摔倒，爪形指（趾）、高足弓、槌狀指（趾）

小腿肌（腓骨肌）漸萎縮症（週邊漸凍人）三代遺傳

From：（1）博元婦產科蔡鋒博醫師、（2）彰基基因醫學部　陳明主任

一位29歲婦女因為丈夫小腿腓骨肌萎縮症，她在博元婦產科做胚胎著床前基因晶片診斷試管嬰兒(PGD)，經由博元婦產科做胚胎切片，由彰基陳明主任（基因醫學部）用基因晶片篩檢出沒有CMT疾病的胚胎，發報告給博元婦產科蔡鋒博醫師，把“無CMT”胚胎植入子宮，現在已懷孕三胞胎，妊娠20週，都有心跳，蔡鋒博醫師建議減成雙胞胎，對孕婦及胎兒都較安全。（CMT：Charcot-Marie-Tooth Disease三個醫師名字，遺傳性周圍神經細胞逐漸破壞而形成漸進肌肉萎縮症）。病人說：「一個都不能少！三個我都要！目前這〝3〞胞胎已懷孕20週！」

丈夫要求太太一口氣生下三胞胎，太太面露難色（她才154公分吔）。但博元婦產科蔡醫師一開始建議減成”雙胞胎”！！他說三胞胎易早產！在H小姐嫁入夫家之前，就知道先生的家裡有腓骨肌萎縮三代遺傳疾病，這個疾病叫做CMT－一種漸進的肌肉萎縮症；醫學上叫做腓骨肌萎縮症，簡稱CMT。

在台灣，CMT疾病非常的少見，病人告訴我：台北有一個CMT病友會。他們夫妻最近來找我，而且非常令人不捨的是：先生，他已經發病十幾年的腓骨肌萎縮症，她先生給我看他的雙膝蓋；十幾年來的CMT發病，膝蓋不知受過多少跌倒的傷痕跟傷疤。有一天我陪他走出診間，她的先生竟然在走出診間時，說摔倒就在我面前摔倒給我看；還真的嚇了我一跳！太突然了！我甚至來不及拉他一把。

這一種漸進式周圍神經細胞被破壞，引起漸進式肌肉萎縮、漸進腓股肌萎縮症（週邊肌肉漸凍人），是體顯性遺傳疾病，夫家裡先生的76歲奶奶、爸爸、姑姑都有CMT，而且都已經發病多年，已坐輪椅了。我這位病人的先生雙手沒有辦法握硬幣、也沒有辦法自己扣鈕釦、握筷子。這是漸進式的肌肉萎縮，他雙手虎口的肌肉已經萎縮了；小腿的肌肉，也萎縮瘦得很細，比太太小腿細！比較沒辦法支撐身體重量，所以他說摔倒就摔倒，她先生及先生大姊亦有CMT而坐輪椅了。5人都由辛苦的母親照料，真是偉大的母親！

他說：他不敢穿越馬路，因為他不曉得什麼時候會在路中央突然摔倒，萬一在路中央突然摔倒，很容易被車子撞。他們在結婚之前，就來找我做諮詢，之後去度完蜜月之後，2月來進行試管嬰兒。我們幫她做試管嬰兒，經由彰基基因醫學部陳明主任晶片篩檢出健康沒有帶CMT病的胚胎。

博元婦產科根據陳明醫師基因晶片的書面報告，植入 ”健康未帶病”的胚胎到子宮，目前已經看到三個胚囊（三胞胎，都有心跳），23週大，蔡醫師在八週時，口頭建議減成雙胞胎，但病人想生三胞胎（缺人手）。她用的是博元PGD的晶片試管嬰兒，透過彰基基因醫學部陳明主任，用基因晶片篩檢出健康胚胎試管嬰兒，稱之為：PGD試管嬰兒(簡單叫做：第三代試管嬰兒)。

我們在第三天胚胎切片，送彰基基因醫學部陳明主任，陳明主任的團隊隔天給我書面及口頭診斷報告。之後又隔一天，植入第五天囊胚期胚胎。這是一個博元試管嬰兒中心和彰基基因醫學部陳明主任通力合作，搶救小腿肌萎縮症，病人家族免於代代相傳惡夢的成功案例。是（1）博元婦產科，（2）陳明博士團隊及（3）病患〝3〞〝贏〞的局面！

對於有遺傳疾病帶因之夫婦，醫師會先向其說明傳統羊膜穿刺檢查和胚胎切片基因晶片診斷技術的優劣勢、選擇原則與根據。

（1）        如果夫婦本身沒有不孕症問題，可在家自然懷孕，等懷孕後再做傳統的產前遺傳疾病診斷。

（2）        也可選擇到醫院做試管嬰兒胚胎切片疾病診斷。

（3）        而如果病人有不孕症之問題，其嚴重度需接受試管嬰兒治療，則可同時做胚胎切片診斷，避免遺傳疾病的發生。