終結三代萎縮遺傳疾病

2012.11.19

 

 

終結三代萎縮遺傳疾病

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〔記者翁福冠彰化報導〕台中市三十一歲的白先生，家族三代都罹患腓骨肌萎縮症（CMT），他的小腿、手指萎縮，走路頻跌倒，為了讓妻子懷孕，彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明，用基因晶片篩檢出沒有CMT的胚胎，再植入子宮做試管嬰兒，現已懷孕三胞胎，妊娠八週，白先生表示，為了健康的下一代，本來打算借精，沒想到透過基因篩檢，可擁有健康的親生子女，這是母親節給辛苦的媽媽最佳禮物。

彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明指出，白先生的姊姊、爸爸、奶奶也都有CMT，媽媽最辛苦照顧家中四個CMT患者；白先生及妻子、媽媽，感謝彰基醫院和博元婦產科醫院，幫他們解決三代將近七十六年基因缺陷的夢魘，不讓此基因傳給下一代。

白先生的妻子在博元婦產科就診，由院長蔡鋒博醫師做胚胎切片，再由彰基醫院基因醫學部主任陳明，用基因晶片篩檢出沒有CMT疾病的胚胎，把沒有CMT的胚胎植入子宮，蔡鋒博建議減成雙胞胎，對孕婦及胎兒都較安全，但是白先生則希望全都留下！」還需要評估。

陳明醫師指出，CMT是一種遺傳性周圍神經細胞，逐漸破壞形成漸進肌肉萎縮症，發病部位大都在小腿、手腳指及手腳掌肌肉萎縮，醫學稱「腓骨肌萎縮症」，此疾病不多台灣並沒有統計，白家會有此症，應是多代前祖先基因突變，此症不影響生育能力，才一代一代傳下來。

蔡鋒博醫師指出，目前三胞胎情況很好；陳明說，三胞胎不會有CMT，以後子孫再突變為有CMT的機率小於萬分之一。用基因晶片篩檢出健康胚胎試管嬰兒，除了運用在篩檢CMT之外，海洋性貧血、染色體異常的習慣性流產等遺傳疾病，也可透過基因篩檢，再做試管嬰兒。

白媽媽指出，兒子小時候發病後常被歧視，因為行動緩慢，她也很心痛；白先生因手指萎縮，扣個紐扣要花幾分鐘，小腿萎縮常跌倒受傷，妻子願意嫁他他很感恩，也會好好珍惜。
發佈日期： 2012-05-12 00:10:00