基因晶片篩檢胚胎 肌萎症患者解除遺傳夢魘

▲罹患腓骨肌萎縮症的白先生（左）感謝醫師陳明（中）及蔡鋒博（右），幫他解決三代基因缺陷的夢魘。（記者吳為恭攝）

記者吳為恭／彰化報導

白先生的家族三代都罹患腓骨肌萎縮症（CMT），他的小腿萎縮如「鳥腿」，手指也萎縮，走路常跌倒。為了讓妻子懷孕，彰化基督教醫院基因醫學部用基因晶片篩檢出沒有CMT的胚胎，再植入子宮做試管嬰兒，現在白太太已懷3胞胎，妊娠8週，是給辛苦照料他的白媽媽當最佳的母親節禮物。

除了白先生有CMT，他的姊姊、爸爸、奶奶也都有，他的媽媽最辛苦，一個人照顧家中4個CMT患者，昨天白先生及妻子、媽媽出面感謝彰基醫院和博元婦產科醫院聯手幫他們解決三代基因缺陷的夢魘，不再讓此基因傳給下一代。

白先生的妻子在博元婦產科就診，由博元婦產科院長蔡鋒博做胚胎切片，再由彰基醫院基因醫學部主任陳明用基因晶片篩檢出沒有CMT疾病的胚胎，把沒有CMT的胚胎植入子宮，蔡鋒博建議減成雙胞胎，對孕婦及胎兒都較安全，不過白先生希望「一個都不能少」，所以是否減胎還需要評估。

31歲的白先生表示，他2年多前結婚，為了生下健康的下一代，本來打算借精，沒想到透過基因篩檢，可以擁有健康的親生子女。

彰基基因醫學部主任陳明表示，CMT是一種遺傳性周圍神經細胞逐漸破壞而形成漸進肌肉萎縮症，發病部位大部分在小腿、手指、腳趾及手腳掌肌肉萎縮，醫學上叫做腓骨肌萎縮症，此疾病不多，台灣並沒有統計，而白家會有此症，應該是多代前某祖先的基因突變，但此症不影響生育能力，才一代一代傳下來。

博元婦產科院長蔡鋒博指出，目前3胞胎情況很好；陳明也認為，3胞胎不會有CMT，以後的子孫再突變為有CMT的機率小於萬分之一。

蔡鋒博表示，用基因晶片篩檢出健康胚胎試管嬰兒，除了運用在篩檢CMT之外，海洋性貧血、染色體異常的習慣性流產等遺傳疾病，也可透過基因篩檢，再做試管嬰兒。

白先生的媽媽指出，兒子小時候發病後常被歧視，因為行動緩慢，被叫「跛腳」，她也很心痛；白先生說，因手指萎縮，扣一個鈕扣要花幾分鐘，小腿萎縮讓他常跌倒，摔得膝蓋常是傷，妻子願意嫁他，他滿心感恩。