胚胎基因診斷 擺脫遺傳肌萎症篩檢遺傳性腓骨肌萎縮症,史無前例。
2013.12.18
胚胎基因診斷 擺脫遺傳肌萎症 篩檢遺傳性腓骨肌萎縮症,史無前例。 運用基因晶片進行胚胎著床前的基因診斷,技術日益成熟,已運用在海洋性貧血症、鎌刀型貧血症等遺傳疾病胚胎篩檢,但用於篩檢遺傳性腓骨肌萎縮症,史無前例。 http://www.cna.com.tw/Views/Page/Search/hyDetailws.aspx?qid=201208250203&q=%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%99%B6%E7%89%87 列印本頁 列印本頁 【國內醫藥】2012-08-25 20:05:01 (中央社記者陳清芳台北25日電)白姓男子家族遺傳腓骨肌萎縮症(CMT),他決心擺脫家族宿命,讓太太生健康的龍寶寶,胚胎著床前的基因診斷技術幫助他圓夢。 彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明、開業婦產科試管嬰兒中心醫師蔡鋒博等人,今天在台灣生殖醫學會研討會發表這個白姓夫妻的案例,如今白太太已順利懷有23週的健康雙胞胎。 陳明指出,今年31歲的白先生自從12歲發病後,小腿神經肌肉萎縮無力,走路跛腳,經常跌倒,家族中的奶奶、爸爸也罹病。今年2月白先生夫妻決定人工受精,取得7個胚胎,再篩選出不帶病因的下一代。 醫療團隊首先確認白先生家族罹患是遺傳性腓骨肌萎縮症2E型,下一代有1/2機率會遺傳到,接著找出致病基因突變位於8號染色體的p21處,以此做為基因晶片的標記,篩選剔除帶病的胚胎後,再將正常胚胎植回白太太子宮內。 陳明表示,運用基因晶片進行胚胎著床前的基因診斷,技術日益成熟,已運用在海洋性貧血症、鎌刀型貧血症等遺傳疾病胚胎篩檢,但用於篩檢遺傳性腓骨肌萎縮症,史無前例。1010825 世界首例!基因晶片篩檢 終結百年遺傳病 蘋果日報 2012年08月25日17:55 http://www.appledaily.com.tw/realtimenews/article/life/20120825/139250/applesearch/%E4%B8%96%E7%95%8C%E9%A6%96%E4%BE%8B%EF%BC%81%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%99%B6%E7%89%87%E7%AF%A9%E6%AA%A2%E3%80%80%E7%B5%82%E7%B5%90%E7%99%BE%E5%B9%B4%E9%81%BA%E5%82%B3%E7%97%85 31歲白先生,家族自奶奶、爸爸共3代近百年,患有遺傳性腓骨肌萎縮症(CMT),12歲發病後走路跛腳、經常跌倒,今年2月夫妻決定人工受孕,彰基基因醫學部主任陳明,先抽血找出CMT2E型基因異常位點,經基因晶片過濾掉受精卵異常胚胎後(顯性遺傳疾病的胚胎異常機率約50%),再將正常胚胎植入母體,終結罕病遺傳宿命,目前已懷有一對健康雙胞胎23周。 陳明表示,基因晶片過濾基因異常胚胎,技術愈來愈成熟,也可運用在其他遺傳疾病胚胎篩檢。但克服遺傳性腓骨肌萎縮症是世界首例,〈應用胚胎著床前基因診斷克服遺傳性腓骨肌萎縮症:世界第一例〉論文,今在台灣生殖醫學會年會中發表。 腓骨肌萎縮症(CMT)。翻攝網路