母血胎兒基因篩檢 可測唐氏症 * ▲利用母血的胎兒基因篩檢唐氏症，第21對染色體出現3條染色體。（記者吳為恭翻攝） * ▲彰基醫院基因醫學部主任陳明與「次世代定序儀」。（記者吳為恭攝） 記者吳為恭／彰化報導 彰化基督教醫院基因醫學部日前引進「次世代定序儀」，透過檢驗母血裡，微量的胎兒基因片段，可查看第21對染色體是否出現3條染色體，若有，表示胎兒罹患唐氏症，在懷孕10週即可抽血化驗，是目前最簡單、有效的篩檢方法。 彰基醫院基因醫學部主任陳明表示，唐氏症是第21條染色體比正常的2條多了1條，變成3條，機率約1/700，唐氏症胎兒的父母超過95％都正常，但高齡產婦生出唐氏症孩子的機率較高。 陳明說，近20年到30年來，要精準診斷唐氏症，只能經由侵入性的絨毛採樣或羊膜穿刺篩檢，但有流產（機率約1/500）及感染的風險；如果以傳統的母血唐氏症篩檢，也就是抽取母血驗蛋白質含量，準確率只有8成至8成5，還是會漏掉約1成5的唐氏症寶寶，如果要確診，還是要再做羊膜穿刺，也讓很多產婦裹足不前。 陳明指出，2010年香港的盧煜明教授利用母血裡微量的胎兒基因片段，達成對胎兒唐氏症及其他遺傳疾病的診斷，彰基醫院今年開發此項技術，引進一台700萬元的「次世代定序儀」做母血裡胎兒基因比序，可以看出第21對染色體是否為3條，如果是3條即為唐氏症，而同一樣本送到美國及香港檢驗，結果百分之百吻合，也就是說，這項技術在彰基基因實驗室可達到99％以上的成功率，和羊膜穿刺一樣準確，但不必再經侵入性取樣，只要抽取母血就行。 陳明說，彰基目前已測試100多件，經國外檢驗確認，預計達500件之後，將進入臨床檢驗，不必再送到外國去複驗，不過，這項篩檢費用高達2萬4千元，基因比序檢驗需要2週的時間。 陳明表示，這項母血的胎兒基因篩檢必須懷孕滿10週，除了對唐氏症有效，對於第18對及第13對染色體也有用，若出現3條染色體，都會造成胎兒發育畸形。