台灣生殖醫學會2012年會論文發表接受通知 受文者： 蔡鋒博 醫師 事 由： 本年度年會論文發表之徵文您的Abstract已被接受為海報展示，題目及張貼號碼是 P02 應用胚胎著床前基因診斷克服遺傳性腓骨肌萎縮症第IIE型：世界第一例 Preimplantation genetic diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease Type IIE: Report of the first successful case in the literature 世界首例！ 胚胎基因診斷 擺脫遺傳肌萎症 ,用於篩檢遺傳性腓骨肌萎縮症，史無前例, 世界首例！PGD挽救週邊漸凍人「生」機,博元婦產科院長蔡鋒博醫師和彰基基因醫學部陳明醫師共同發表 世界第一例運用胚胎著床前基因診斷克服遺傳性腓骨肌萎縮症第IIE型，而順利受孕成功的案例。 為了讓白先生能一圓生子夢， 白先生 帶著太太找到博元婦產科蔡鋒博醫師求診，於是 博元婦產科蔡鋒博醫師做第三代試管嬰兒PGD胚胎著床前基因診斷 胚胎基因診斷 擺脫遺傳肌萎症 字級： 列印本頁 轉寄 20:05:01 （中央社記者陳清芳台北25日電）白姓男子家族遺傳腓骨肌萎縮症(CMT)，他決心擺脫家族宿命，讓太太生健康的龍寶寶，胚胎著床前的基因診斷技術幫助他圓夢。 彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明、開業婦產科試管嬰兒中心醫師蔡鋒博等人，今天在台灣生殖醫學會研討會發表這個白姓夫妻的案例，如今白太太已順利懷有23週的健康雙胞胎。 陳明指出，今年31歲的白先生自從12歲發病後，小腿神經肌肉萎縮無力，走路跛腳，經常跌倒，家族中的奶奶、爸爸也罹病。今年2月白先生夫妻決定人工受精，取得7個胚胎，再篩選出不帶病因的下一代。 醫療團隊首先確認白先生家族罹患是遺傳性腓骨肌萎縮症2E型，下一代有1/2機率會遺傳到，接著找出致病基因突變位於8號染色體的p21處，以此做為基因晶片的標記，篩選剔除帶病的胚胎後，再將正常胚胎植回白太太子宮內。 陳明表示，運用基因晶片進行胚胎著床前的基因診斷，技術日益成熟，已運用在海洋性貧血症、鎌刀型貧血症等遺傳疾病胚胎篩檢，但用於篩檢遺傳性腓骨肌萎縮症，史無前例。