本土唐氏症檢測法　登國際期刊 http://www.appledaily.com.tw/realtimenews/article/life/20140429/388348/%E6%9C%AC%E5%9C%9F%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%97%87%E6%AA%A2%E6%B8%AC%E6%B3%95 http://www.appledaily.com.tw/realtimenews/article/life/20140429/388348/%E6%9C%AC%E5%9C%9F%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%97%87%E6%AA%A2%E6%B8%AC%E6%B3%95%E3%80%80%E7%99%BB%E5%9C%8B%E9%9A%9B%E6%9C%9F%E5%88%8A 本土唐氏症檢測法　登國際期刊 醫師為孕婦做超音波檢驗。詹智淵攝 字級：最小字型預設最大字型 分享到 Facebook分享到 Plurk分享到 Twitter 2014年04月29日15:52 彰化基督教醫院基因醫學部今日召開記者會，表示由彰基、台大、中研院等本土醫學單位合作、研發的「非侵入性產前胎兒染色體檢測」（ＮＩＰＴ）研究成果，日前 榮登在國際期刊『婦產科超音波學雜誌』上，並完成台灣與美國的專利申請。 彰基基因醫學部主任陳明表示，這是本土團隊自行研究、研發的演算方式，先抽取母體的血液，檢測血液中胎兒的ＤＮＡ與定序，分析染色體是否異常，進而研判是 否為唐氏症患者。目前檢測一千多例來，尚未傳出檢驗錯誤的案例。陳明說，準確率可與侵入性的羊膜穿刺相仿，約為百分之９９以上。 陳明說，唐氏症發生機率約為７百分之１，傳統檢驗方式是：非高齡產婦採母血唐氏症篩檢，檢測血液中的蛋白質含量，準確率約為８到９成；超過３４歲的高齡產 婦與母血唐氏症高危險者採用羊膜穿刺，因是侵入性，有千分之一的機率會造成流產。 陳明建議孕婦可先做準確度較高的ＮＩＰＴ，如驗出染色體異常，再做羊膜穿刺，以進行第二次確認。 陳明說，唐氏症只要原因是胚胎中第２１號染色體多１條，非侵入性的ＮＩＰＴ檢測是直接檢驗胎兒ＤＮＡ中的染色體，只要２周時間，就可以得知結果；但仍有使 用上限制，如多胎懷孕，胎盤染色體異常但胎兒染色體正常與母親體重超過８０公斤等因素，皆會造成準確度下降。（詹智淵／彰化報導） 陳明說羊膜穿刺（圖右）與ＮＩＰＴ的血液樣本不同。詹智淵攝 護理師為孕婦抽血。詹智淵攝 醫師陳明舉行記者會。詹智淵攝