唐氏症檢測新突破　彰基一滴血取代一支針：博元婦產科蔡鋒博醫師說，孕婦陳小姐因45歲在博元婦產科做試管嬰兒懷上雙胞胎得來不易，並且十分的珍惜，但因又面臨不得不做羊水穿刺，以進行胎兒染色體檢查的壓力，同時知道羊水穿刺有風險，因此蔡醫師提出建議，使用一種全新的一種零風險「非侵入性胎兒唐氏症檢測」，近百分百高準確性、非侵襲性的NIPT母血篩檢第13、18、21對染色體(“一滴血”取代“一支針”)。

記者張文熹／彰化報導
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彰基醫院基因醫學部29日發表，研發的「非侵入性產前胎兒染色體檢測」（NIPT）研究成果，歷經2年多，上千例的臨床的研究，由彰基、台大、中研院等本土醫學單位合作，並經國際期刊『婦產科超音波學雜誌』登錄，彰基基因醫學部主任陳明說，相關技術通過臺灣和美國專利認證，為台灣在醫療研究上重大突破。

 

彰化基督教醫院發表獨立研發非侵入性胎兒唐氏症檢測技術，高齡產婦不必再做羊膜穿刺，抽母體血檢驗胎兒DNA（去氧核糖核酸），檢驗第13對、第18對、第21對染色體異常的準確率達99%以上。

 

陳明表示，這是本土團隊自行研究、研發的演算方式，先抽取母體的血液，檢測血液中胎兒的ＤＮＡ與定序，分析染色體是否異常，進而研判是 否為唐氏症患者。目前檢測1千多例來，尚未傳出檢驗錯誤的案例。陳明說，準確率可與侵入性的羊膜穿刺相仿，約為百分之99以上。

陳明指出，唐氏症發生機率約為7百分之1，傳統檢驗方式是：非高齡產婦採母血唐氏症篩檢，檢測血液中的蛋白質含量，準確率約為8到9成；胎兒唐氏症發生率高達七百分之一，國內醫療院所對於34歲以下的孕婦也都建議進行母血唐氏症篩檢，而篩檢過後風險高於兩百七十分之一的孕媽媽則列為高危險群，通常會進一步接受羊膜穿刺的檢查，相對面臨流產風險。

博元婦產科蔡鋒博醫師說，孕婦陳小姐因45歲博元婦產科做試管嬰兒懷上雙胞胎得來不易，並且十分的珍惜，但因又面臨不得不做羊水穿刺，以進行胎兒染色體檢查的壓力，同時知道羊水穿刺有風險，因此蔡醫師提出建議，使用一種全新的一種零風險「非侵入性胎兒唐氏症檢測」，近百分百高準確性、非侵襲性的NIPT母血篩檢第13、18、21對染色體(“一滴血”取代“一支針”)。

陳明醫師強調，「非侵入性胎兒唐氏症檢測」是利用母血之中分離出胎兒的DNA，並進行分析，目前有美國、大陸等國家進行廣泛性推廣，以往台灣民眾必須將檢體送到美國、大陸檢測，而彰基開發出的演算方式，有別於目前已申請專利的演算方式，檢測範圍不止胎兒唐氏症。

陳明指出，去年接案以來，臨床服務約2000位孕媽媽，準確測出25例，其中則有3名媽媽選擇生下寶寶。45歲的陳小姐和先生不孕症11年，在嘗試自然懷孕失敗，去年底在彰化市博元婦產科進行試管嬰兒，成功懷了雙胞胎，她29日現身說法；這一項非侵入性胎兒唐氏症檢測方法，陳明說，對於雙胞胎及孕婦體重超過80公斤則必須檢驗2次，才能提高準確度，目前健保也沒有給付。

陳明進一步指出，基於準確度考量，國內外團隊會建議胎兒滿12周來進行檢測，不止唐氏症，對於所有染色體的數目異常都可以檢測。

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