醫師為孕婦做超音波檢驗。詹智淵攝

彰化基督教醫院基因醫學部今日召開記者會，表示由彰基、台大、中研院等本土醫學單位合作、研發的「非侵入性產前胎兒染色體檢測」（ＮＩＰＴ）研究成果，日前 榮登在國際期刊『婦產科超音波學雜誌』上，並完成台灣與美國的專利申請。
 
 彰基基因醫學部主任陳明表示，這是本土團隊自行研究、研發的演算方式，先抽取母體的血液，檢測血液中胎兒的ＤＮＡ與定序，分析染色體是否異常，進而研判是 否為唐氏症患者。目前檢測一千多例來，尚未傳出檢驗錯誤的案例。陳明說，準確率可與侵入性的羊膜穿刺相仿，約為百分之９９以上。
 
陳明說，唐氏症發生機率約為７百分之１，傳統檢驗方式是：非高齡產婦採母血唐氏症篩檢，檢測血液中的蛋白質含量，準確率約為８到９成；超過３４歲的高齡產 婦與母血唐氏症高危險者採用羊膜穿刺，因是侵入性，有千分之一的機率會造成流產。
 
陳明建議孕婦可先做準確度較高的ＮＩＰＴ，如驗出染色體異常，再做羊膜穿刺，以進行第二次確認。
 
陳明說，唐氏症只要原因是胚胎中第２１號染色體多１條，非侵入性的ＮＩＰＴ檢測是直接檢驗胎兒ＤＮＡ中的染色體，只要２周時間，就可以得知結果；但仍有使 用上限制，如多胎懷孕，胎盤染色體異常但胎兒染色體正常與母親體重超過８０公斤等因素，皆會造成準確度下降。（詹智淵／彰化報導）