胚胎著床前基因診斷
2014.06.07
胚胎著床前基因診斷的祖師爺,英國的艾倫漢德賽在去年發表一份整
可以檢查24個染色體正不正常的方法有六種 ;
(1)CGH
(2)微政列aCGH
(3)數位化dPCR
(4)實時間定量PCR qPCR
(5)微陣列SNP
(6)次世代定序NGS
在這6個方法裡面
最快的是(4)實時間定量分析PCR,4個小時就有24個染色體 報告,比較慢的是CGH,要12至72個小時,至於數位化PCR 8小時,次世代定序15小時,SNP16到72小時,
就清晰度來說以SNP最高,中等的是微陣列CGH,其他的清晰度 都不高,
就費用來說必較親民的有實時間PCR,數位化PCR,
這麼多檢查胚胎的選擇方式,我們有些是來用診斷PGD,有些是來 用篩檢PGS,
PGD比如你要做單一基因疾病胚胎著床前基因診斷就是用診斷,P GD有特殊的疾病要診斷
侵襲性,
因為有好的胚胎可以切片,
要新鮮胚胎植入,
直接診斷,
中度的有效性和高準確性,
這個不能出差錯的,
費用的話比較高,
PGS至於篩檢胚胎染色體
適用於每個試管嬰兒病人,
比較沒侵襲性,
理論上每個胚胎都可以篩檢,
有些要冷凍,
有些可以新鮮植入,
費用比較親民,
艾倫提到 在)實時間定量PCR qPCR 雖然紐澤西Scott團隊他們提出了世界第一家使用qPCR來做 新鮮胚胎植入,可以增加試管嬰兒成功率活產率,
但是因為要有好的胚胎可以切片, 有最好的胚胎就要來自於大量的卵子跟年紀考量, 所以並不是每個病人都可以做qPCR,不過qPCR好處是很快4 個小時就有報告。