胚胎著床前基因診斷

2014.06.07

 

胚胎著床前基因診斷祖師爺,英國的艾倫德賽在去年發表一份整合性的研究,艾倫德賽把目前地表上用於篩檢胚胎24個染色體,為什麼24個染色體因為有22個體染色體和性染色體XY染色,所以22加2等於24個染色體。

可以檢查24個染色體正不正常的方法有六種 ;
(1)CGH
(2)微政列CGH
(3)數位化PCR
(4)實時間定量PCR  qPCR
(5)微陣列SNP
(6)次世代定序NGS
在這6個方法裡面
最快的是(4)實時間定量分析PCR,4個小時就有24個染色體報告,比較慢的是CGH,要12至72個小時,至於數位化PCR  8小時,次世代定序15小時,SNP16到72小時,
 
就清晰度來說以SNP最高,中等的是微陣列CGH,其他的清晰度都不高,
 
就費用來說必較親民的有實時間PCR,數位化PCR,
 
這麼多檢查胚胎的選擇方式,我們有些是來用診斷PGD,有些是來用篩檢PGS
 
PGD比如你要做單一基因疾病胚胎著床前基因診斷就是用診斷,GD有特殊的疾病要診斷
侵襲性,
因為有好的胚胎可以切片,
要新鮮胚胎植入,
直接診斷,
中度的有效性和高準確性,
這個不能出差錯的,
費用的話比較高,
 
PGS至於篩檢胚胎染色體
適用於每個試管嬰兒病人,
比較沒侵襲性,
理論上每個胚胎都可以篩檢,
有些要冷凍,
有些可以新鮮植入,
費用比較親民,
艾倫提到  在)實時間定量PCR  qPCR 雖然紐澤西Scott團隊他們提出了世界第一家使用PCR來做新鮮胚胎植入,可以增加試管嬰兒成功率活產率,
  但是因為要有好的胚胎可以切片,有最好的胚胎就要來自於大量的卵子跟年紀考量,所以並不是每個病人都可以做PCR,不過PCR好處是很快4個小時就有報告。