胚胎著床前基因診斷的祖師爺,英國的艾倫漢德賽在去年發表一份整合性的研究
2014.06.09
胚胎著床前基因診斷的祖師爺,英國的艾倫漢德賽在去年發表一份整合性的研究,艾倫漢德賽把目前地表上用於篩檢胚胎24個染色體,為什麼有24個染色體?因為有22個體染色體和性染色體XY染色體,所以22加2等於24個染色體。 可以檢查24個染色體正不正常的方法有六種 ; (1)CGH (2)微政列aCGH (3)數位化dPCR (4)實時間定量PCR qPCR (5)微陣列SNP (6)次世代定序NGS 在這6個方法裡面 最快的是(4)實時間定量分析PCR,4個小時就有24個染色體報告,比較慢的是CGH,要12至72個小時,至於數位化PCR 8小時,次世代定序15小時,SNP16到72小時, 就清晰度來說以SNP最高,中等的是微陣列CGH,其他的清晰度都不高, 就費用來說必較親民的有實時間PCR,數位化PCR, 這麼多檢查胚胎的選擇方式,我們有些是來用診斷PGD,有些是來用篩檢PGS, PGD比如你要做單一基因疾病胚胎著床前基因診斷就是用診斷,PGD有特殊的疾病要診斷 侵襲性, 因為有好的胚胎可以切片, 要新鮮胚胎植入, 直接診斷, 中度的有效性和高準確性, 這個不能出差錯的, 費用的話比較高, PGS至於篩檢胚胎染色體 適用於每個試管嬰兒病人, 比較沒侵襲性, 理論上每個胚胎都可以篩檢, 有些要冷凍, 有些可以新鮮植入, 費用比較親民, 艾倫提到 在)實時間定量PCR qPCR 雖然紐澤西Scott團隊他們提出了世界第一家使用qPCR來做新鮮胚胎植入,可以增加試管嬰兒成功率活產率, 但是因為要有好的胚胎可以切片,有最好的胚胎就要來自於大量的卵子跟年紀考量,所以並不是每個病人都可以做qPCR,不過qPCR好處是很快4個小時就有報告。