非侵入性胎兒唐氏症檢測：台灣團隊提出創新檢測法 正式在國際期刊刊登

2014.09.18

 非侵入性胎兒唐氏症檢測：台灣團隊提出創新檢測法 正式在國際期刊刊登

http://www.cch.org.tw/news/news_2_detail.aspx?oid=2329&no=2
 
 
 
 
    2014.04.30  
       
唐氏症，是發生率高達七百分之一的疾病，父母親通常都是正常，主要的原因是因為胚胎自己發育時多了一條第二十一號染色體。傳統的做法是針對高齡孕婦進行羊水穿刺，但是有一個微小的風險會造成流產（千分之一左右），因此對於年齡未滿三十四歲的孕婦，標準的建議是進行母血唐氏症篩檢，高危險者（風險大於兩百七十分之一）才進行羊膜穿刺。
國際上自從2011年開始，研究多年的非侵入性檢測從研究正式進入到臨床，台灣於2012年由幾家生技公司開始進行推廣，大部份的做法是送到美國或者大陸檢測，後來也有本土的生技公司利用已經發表的，由香港中文大學學者所發明的檢測演算方法進行檢測。但該檢測法在美國已經註冊專利，目前，全世界已經知道具備創新演算法的團隊，只有美國四家公司（其中一家領導廠商就是香港中文大學的技術轉移），中國大陸的華大基因，以及歐洲的一家公司。
彰基基因醫學部主任陳明醫師（同時也是台灣母胎醫學會備任理事長和台大醫院基因醫學部主治醫師）致力於發展本土自己的演算法，主持了一個由彰基，台大，中研院和本土產業界的研究團隊，經過許多努力和克服困難，於2012年11月宣布開發成功，並且在今年(2014)四月正式把創新演算法在國際期刊“婦產科超音波學雜誌”發表，且在投稿之前，已完成台灣和美國的專利申請。
這個創新演算法和以往的演算法不同，且不但用於胎兒唐氏症，對於所有的體染色體（第一號到第二十二號）的數目異常都可以檢測。
"一滴血"取代"一支針"
今年她送自己最有意義母親節禮物：一對"經NIPT認證"健康試管嬰兒雙胞胎
59年次(45歲)的陳小姐（化名）和先生不孕症11年，在嘗試自然懷孕失敗之後也在別的醫院連做了6 次試管嬰兒，但都沒有成功，於102年底前去彰化市博元婦產科進行試管嬰兒。由於陳小姐有子宮內膜異位症又有腹腔鏡手術的病史，因此卵巢功能受影響，在此之前曾經有過一次自然懷孕卻又流產，基於以上病史，彰化巿博元婦產科 蔡鋒博醫師幫陳小姐進行，子宮鏡、子宮內膜刺激術、試管嬰兒療程。因為考量年紀的因素，植入子宮4個胚胎，其中2個胚胎著床，懷孕成功。
因為陳小姐不孕症的時間長達11年，而且在別的醫院做連續做過6次試管嬰兒通通失敗，因此這一對由博元婦產科蔡鋒博醫師只做一次試管嬰兒就懷了得來不易的雙胞胎，她十分的珍惜，但因她的45歲年紀，她以為又面臨不得不做羊水穿刺以進行胎兒染色體檢查的壓力，她知道羊水穿刺有風險，因此在她跟博元婦產科蔡鋒博醫師提出她的擔憂之後，博元婦產科蔡鋒博醫師建議她使用一種她沒有聽過，全新的一種零風險，近百分百高準確性、非侵襲性的NIPT母血篩檢第13、18、21對染色體(“一滴血”取代“一支針”)。
非常幸運的，母血篩檢報告出來，經由彰基基因醫學部陳明醫師實驗室的檢查為：低危險（也就是不必擔心第13、18、21對染色體有異常）她也經由博元婦產科蔡鋒博醫師的推薦，她目前正在彰化基督教醫院找陳明主任做產檢，也確定找陳明醫師剖腹產(因為雙胞胎)。
目前此項檢查還是自費，各家廠商的定價大約在兩萬多元，確實昂貴，但因衛生福利部國民健康署已經研議要調高羊膜穿刺的補助，目前尚待立法院審議，在國家補助其他項目下，此項檢查可以嘉惠不敢抽羊水的婦女。
陳明醫師說，目前這項由台灣完全本土研發的檢測法，在台大醫院基因醫學部門診和彰化基督教醫院已經進行收案，許多醫療院所也開始和這兩家醫學中心開始合作。日前在台大醫院基因醫學部所舉辦的遺傳諮詢中心成立三十週年慶時，已經正式宣布開始接案，彰化基督教醫院則早在去年就開始進行臨床服務。這項創新研究受到彰化基督教醫院，台大醫院和台灣母胎醫學會的支持。
此外，以往這項檢測美國婦產科醫學會和許多專業學會建議用在母血唐氏症高危險的孕婦，但美國波士頓Bianchi教授領導的研究團隊在三月新英格蘭醫學雜誌發表的論文（使用剛剛提過美國四家公司其中一家的方法）已經顯示，用在一般孕婦也能夠遠遠勝過傳統的母血唐氏症篩檢，其偵測率高達百分之九十九（反觀所謂的傳統超音波加上母血篩檢只有百分之九十的準確度），而陽性預測率也高達一半。
陳明醫師強調，還是有相當多孕婦，即便知道腹中胎兒有唐氏症或其他染色體異常，基於尊重生命和愛護自己的子女的出發點，還是選擇生下寶寶，唐氏症寶寶的照護，國內兒科和相關支持團體也已經相當有經驗，最後，因為嚴格遵循衛生福利部的規定，對於透納氏症這種與性染色體相關的疾病，不在這個檢測的檢測範圍，其他例如雙胞胎或者孕婦體重超過八十公斤，要使用這個檢測必須瞭解準確度會下降，目前這個檢測在懷孕滿十週可以進行，有些國內外團隊基於準確度考量，會建議滿十二周，陳明主任也強調，這個檢測必須配合專業的遺傳諮詢。