最新的胚胎著床前基因診斷 PGD PGS 全球有一個最大的基因連鎖部門叫做REDROCENETCIES， 分布遍及全球包括了美國的紐澤西、英國牛津、德國漢堡、西班牙的巴塞隆納、日本大阪、還有秘魯、阿根廷、杜拜都有REDROCENETCIES的分部， 首先我們要釐清那些人才需要做PGD？ (1)年紀大，超過38歲， (2)習慣性流產， (3)基因有平衡性轉位， (4)有單基因疾病，那些人說是年紀大而需要做PGD呢？ 為什麼年紀大就需要做PGD呢？ 理由是那一些呢？ (1)胚胎年紀大染色體異常的比率會偏高， (2)PGD可以增加試管嬰兒成功率增加它的效率， (3)雖然這樣的結論並還沒有一致性， (4)第三天胚胎切片擔心馬賽克擔心胚胎自我修復擔心胚胎切片的受傷， (5)胚胎切片的方法， (6)切片得宜會得到好的結果， (7)新的胚胎染色體分析比如CGH或aCGH可以有好的結果，而不是由FISH， (8)單基因疾病可以藉由胚胎切片得知那一些胚胎是有帶病的， 胚胎其實有大部分色體是異常的， 比如35到37歲有胚胎非常好到不行的仍然有56%染色體異常， 那胚胎看起來不怎麼樣的有75%染色體異常， 也就是說胚胎看起來不怎麼樣的25%染色體是正常的， 更別講超過41歲胚胎好到不行但其實10顆裡面有8.2顆染色體是異常的， 有非常多的研究證明胚胎經由基因篩檢或胚胎染色體快篩， 對於試管嬰兒成功率是有效的， 但第三天胚胎切片所使用的方法是FISH，一陣子歷史上有人發現說第一做了切片會影響胚胎的著床率，少了39%， 甚至有人說少了54%， 也因此一陣子大家對於第三天胚胎切片望而卻步， 事實上胚胎切片有很多種方法，有人第三天切，有人第五天切，切出來之後做分析又有人做FISH、有人做aCGH、有人做NGS、有人做SNP， 那基本上第三天你切一個細胞也許還不會影響到胚胎著床率， 但切兩個細胞可能就會傷的蠻大的， 著床率從37%降到22%，所以雖然在2007年有人提到年紀大的病人 做第三天胚胎切片，它有59%的折扣會減少胚胎著床率， 也就是說做了第三天的胚胎切片有59%胚胎會受到傷害， 甚至有時候因為檢體不足DNA不足而沒有辦法打報告， 沒有報告沒有訊號， 這樣的情況非常的讓臨床醫師跟病人扼腕， 那這樣的比率大概有約3.2%， 打出來的染色體報告可能錯誤的機會良莠不齊， 有人說50%錯誤率 有人說40%錯誤率 有人說20%錯誤， 最低的大概只有3.7%， 這是2007年瑪格麗做的研究， 那2002年妙恩做的研究是7.2%的錯誤率， 那之所以會有報告錯誤率： 第一個是檢體的不足， 第二個是胚胎會自我修復， 第三個是胚胎切片傷到胚胎的存活性， 如果我們做的胚胎切片只做了9個染色體呢？ 5個 6個 9個 12個 還是24個染色體那 我們去看胎兒被偵測， 檢查5個染色體大概只能看28%， 檢查6個胚胎只能看47%， 檢查9個染色體可以看70%， 檢查12個染色體看80%， 而檢查24個個染色體只能看100%， 因此我們如果是用PGD適當的方法檢查5個6個9個12個24個染色體， 它的準確度從28% 47% 70% 到80% 100%不等， PGD所使用的方法第一個就是說它大幅減少了3倍體的機會， 那同時呢？ 在各個年齡群流產的比率從小於35歲有13.3%流產， 35-37歲17.7%， 38-40歲有26.2%， 41-42歲有39.4%， 43-44歲有53.3%容易流產， 而做了PGD之後呢，它會減少流產率從19%降到14%， 如果超過40歲這一個族群流產率會從40.6%降到22.2%， 很顯然PGD對於胚胎的流產率可以少很多， 那對於習性流產的病人呢？ 我們如果說看所謂的習慣性流產有3或3次以上的流產的機率， 大概是佔不孕症病人的1%， 那通常是 (1)子宮的形狀異常， (2)內分泌的異常， (3)或免疫的因素，當然更重要的因素是胚胎染色體的因素， 那當然如果這樣的一個思考邏輯我們用PGD來篩檢出胚胎染色體不正常的胚胎， 那豈不是好加好， 也因此它可以從流產率從89%降到12%， 所以PGD的另外一個好處是大幅減少了流產率， 那在習慣性流產的這一個族群呢？ 如果說用試管嬰兒有14%的流產率， 那自然懷孕的話是15%， 所以在染色體方面看的越多，比如說我們看24個染色體 那這樣的話能更準確的知道到底是流產的因素在哪裡， 檢查染色體方法有aCGH、SNP、NGS那目前全世界主流的仍然集中在aCGH， 它可以讓著床率從35%提升到92%， 懷孕率從57%增加到81%， 假如一次植入子宮2-3個胚胎的話， 這是2009年在美國生殖醫學會史股克拉夫所發表的， 在植入2-3個胚胎如果染色體正常， 那它的懷孕率可以高達81%， 它的著床率約62%， 但是我強調植入2個胚胎，平均每個胚胎是62%， 那總的來講81%的懷孕率， 我們知道用微陣列來分析胚胎，可以分出胚胎的整倍或不整倍，它有三點好處 (1)不到24小時之內有報告， (2)不需要抽母血， 而可以定量出胚胎染色體整倍或不整倍， 那錯誤率大概是沒有報告的機率大概是1%， 打錯報告的機率是6%， 那如果是使用SNP跟NGS來做對調呢？所謂SNP是單核 苷酸多樣性，那如果單一疾病可以看的病就很多了包括 ADPKD、ARPKD也就是多囊腎臟， CMT周邊肌肉萎縮症、 血友病、 地中海型貧血等等， 所以PGD對於單基因疾病是最有貢獻而且已經證實是有效的。