最新胚胎著床前染色體診斷現況 pgs 很奇怪!試管嬰兒的胚胎為什麼染色體異常這麼的多？ 首先我們要了解胚胎染色體不正常比例產生的來源， 我們在檢查精子也好、卵子也好 或胚胎的染色體， 乃至於新生兒檢查或者死胎簡體、羊水穿刺、自然流產的檢體，， 要去檢查染色體， 以精子來說可以用染色體或FISH， 以卵子來說可以用染色體或FISH，乃至於aCGH或SNP， 如果要檢查胚胎染色體，可用的方法可多，可以用染色體、FISH、CGH、SNP、array CGH， 透過這些方法可以了解精子、卵子、胚胎或流產的檢體

2014.11.04

 最新胚胎著床前染色體診斷現況 pgs

 
很奇怪!試管嬰兒的胚胎為什麼染色體異常這麼的多？
首先我們要了解胚胎染色體不正常比例產生的來源，
我們在檢查精子也好、卵子也好
或胚胎的染色體，
乃至於新生兒檢查或者死胎簡體、羊水穿刺、自然流產的檢體，，
要去檢查染色體，
以精子來說可以用染色體或FISH，
以卵子來說可以用染色體或FISH，乃至於aCGH或SNP，
如果要檢查胚胎染色體，可用的方法可多，可以用染色體、FISH、CGH、SNP、array CGH，
 
透過這些方法可以了解精子、卵子、胚胎或流產的檢體染色體，
到底哪個問題？
哪個環節出了狀況？
出了問題？
出了差錯？
 
染色體不整倍不正常在人類生育、生殖上是非常常見，
因為精子要減數分裂有絲分裂、卵子要減數分裂有絲分裂，
這個時候容易產生遺傳物質分得不乾不脆，
 
任何人都知道女人的年紀越大，她的流產率就越高，
 
卵子的染色體就容易出異常，
而在美國疾病管治局2009年全美的試管嬰兒統計發現，
隨著年紀增加，女人的生育力也會下降，
而女性的染色體，不管是卵子或胚胎，都會隨著年紀增加，
尤其是在38歲之後又飆得非常的高，
也因此在卵子或精子進行有絲分裂之後，
在第一次減數分裂也好，或第二次減數分裂也好，
很容易產生染色體不整倍，
 
在不整倍的情況下就很容易產生精子或卵子的異常，
 
那在胚胎發育的過程裡，
比如在第三天的胚葉細胞會產生馬賽克現象，
而使得我們的切片出現馬賽克現象，
因此有人說何不在囊胚期的時候把內細胞團塊跟外胚層做分離，
根據研究發現，
行胚胎切片做外胚層切片，
其實相當程度97％可以代表胎兒本身，
 
如果是在囊胚期胚胎切片，要產生鑲嵌的比例就非常的低，只有4%，
 
也因此在囊胚期切片比較不會擔心馬賽克現象的影響，
 
所以現階段我們都了解胚胎的外觀會不真，
比如說外觀非常好，只有56.4%染色體是正常，
外觀很糟糕，碎片很多又發育停頓，仍然有25.5%胚胎染色體是正常，
 
也因此我們不能以外貌來看胚胎，在做胚胎切片方面，
有六點好處：
1.可減少不正常的懷孕，
2.減少流產，
3.可以執行單一胚胎植入，
4.增加懷孕率，
5.縮短了當媽媽的期待，快速達成當媽媽的願望實現，
6.可以在試管嬰兒上面，以有限的預算達到最大的目的，
什麼時候做胚胎切片呢？
可以胚胎第三天、
胚胎第五天、
或卵子的極體，
第三天或卵子極體已經證實，
 
比如第三天的胚胎切片可能減少39%的胚胎著床率，
會損傷到胚胎，
因此目前都進行第五天的胚胎切片，
比較不傷胚胎，
這幾乎是全世界的共識，而在卵子的有絲分裂、精子的有絲分裂或胚胎的有絲分裂，都會產生瑕疵，
因此在外胚層胚胎方面有六點好處：
 
1.可切片的細胞數增加了，可分析的細胞數增加了，
2.高懷孕的預測性更準確，
3.不用擔心馬賽克，
4.不會損傷到胚胎，
5.要切片的胚胎數比較減少了，
6.比較有經濟的價值，
 
也因此我們在做胚胎上面，我們可以預期將來一定是：
1.第五天胚胎切片，
2.24個染色體檢查，
將來次世代定序NGS更可以朝以下兩大目標
 
單細胞和全基因
 
的理想境界來邁進。