試管嬰兒成功關鍵在正常染色體胚胎 ccs 最近的人工生殖

2015.01.10

 試管嬰兒成功關鍵在正常染色體胚胎  ccs

 
最近的人工生殖、試管嬰兒的發展在於胚胎染色體的快篩，這種檢查的平台包括：以前不是很準確的FISH（螢光原位雜交染色法）、現在的qPCR、SNP、微陣列a-CGH和未來的NGS（次世代定序）－雖然說是未來，但英國和絨毛事實上已經在進行NGS（次世代定序）而且今年5月有報告。
 
為什麼我們在做試管嬰兒選了一個外觀明明看起來是會懷孕的胚胎，它就是在生產前硬生生沒有發育、或發育停頓、或胎死腹中？答案仍然在基因與染色體。尤其是女人的年紀影響卵子的染色體與品質。
 
很多高齡有名的女明星沒有辦法懷孕，原因都在於年紀太大。根據美國紐澤西州研究團隊的一份研究發現：26～36歲卵子染色體異常的比例較低；超過37歲以上，卵子染色體異常的比例就開始增加。
 
我們要去檢查胚胎有很多種工具，如最近常用的4小時的qPCR，還有需要冷凍胚胎等12~24小時報告的array-CGH，有人把它做成晶片，這個需要很多昂貴的儀器和很耗時間的人力；而且若沒有基因專家來判讀，很容易看走眼；加上人類有各式各樣的疾病，有些疾病甚至是基因遺傳。而有些夫妻想要生下沒˙有遺傳疾病的寶寶，也因此，就希望在做試管嬰兒的時候進行胚胎基因晶片檢查切片，去剔除遺傳性疾病及篩選出染色體正常的寶寶。
 
在單一疾病方面，我們可以用螢光原位雜交染色法；在技術上我們可以使用SNP、qPCR和NGS（次世代定序）。依據年紀從35～43歲的卵子或胚胎染色體異常，從單套體變成雙套體的機率會變高；但是如果胚胎有經過SNP或qPCR的選擇確定染色體正常，它的懷孕率真的很誘人。
 
以美國紐澤西RMA團隊來說，第5天qPCR選胚胎、第6天植入，在驗孕日當天驗有的機率為94％，有發育成胚囊為92％，活產率為84.7％。單一個有經過染色體檢查的胚胎植入和2個沒有經過染色體檢查的胚胎植入做比較，前者活產率為61％，後者65％。但前者就少了很多雙胞胎的比例，顯見胚胎著床前基因診斷重點在於：
1.增加懷孕率。
2.減少多胞胎的比例。
3.根據紐澤西團隊的研究：女人年紀在46～48歲以後，胚胎幾乎100％染色體異常。經過胚胎染色體檢查，美國紐澤西州研究團體發現，10年植入了4974個胚胎，有2676個胚囊，懷孕率為62.1％。在3168次的胚胎植入，締造了2354個活產，為72.1％的活產率。
 
這項研究的研究對象平均38.4歲，當然這種胚胎檢查有一定的誤差，在這3168個胚胎植入中，有10個錯誤 ，7個流產、3個懷孕中。平均每個胚胎的錯誤率是0.2％，每次植入的錯誤率為0.3％，每次活產的錯誤率為0.1％。
 
胚胎切片進行染色體的分析一定是明日之星。有一份研究很有趣：在歐洲進行10個試管嬰兒中心，都有做胚胎切片染色體分析，每一家懷孕率都是最少50％起跳。