胚胎切片染色體快篩會不會出差錯？有可能

2015.01.16

 胚胎切片染色體快篩會不會出差錯？有可能

根據歐洲生殖醫學會的統計，全歐洲進行了這麼久、這麼多的試管嬰兒，歐洲統計有14個因為單基因診斷錯誤為0.3%，這14個案例有8個生下來，平衡性轉位有3個案例承認錯誤，但全部流產，PGS胚胎著床前染色體快篩有10個案例承認錯誤，佔0.08%，有一個小孩子生下來，非常遺憾的他是唐氏症，也就是說誤診率為0.08%，至於說要選性別、要生男生，結果診斷出為女生的為0.2%，其中居然有一個後來證明是女生，該父母就選擇終止妊娠，為什麼會錯誤診斷、誤診呢？第一個是人為錯誤，人為的疏失有包括：1.未經保護的性別染汙，比如說男性操作員他身上的細胞在檢驗過程裡面染汙了，2.就是在做切片的時候，沒有標記好，甲病人弄到乙病人，3.錯誤的胚胎植入，把A病人的胚胎植入到B病人的子宮，4.基因探針錯誤、做錯了或看錯了，第二個是技術上的問題，包括：1.基因探針功能失效，2.染汙，就是說我們在做胚胎切片的時候，媽媽的卵、或者是父母親、或者是操作人員，整個過程染汙了而誤診，再來是胚胎本身也有可能自己出差錯，比如說胚胎相嵌，我們做了切片的胚葉是A但生下來的是B，第二個是和單一個父母系來源的錯誤disomy，而產前診斷呢，比如羊水穿刺或絨毛膜採樣，在歐洲統計有3163個這樣的寶寶誕生，生下來3841個寶寶，其中有24%是多胞胎，96%是雙胞胎，28%是早產，平均體重大概是3215公克，如果是雙胞胎的話會比較輕，只有2400公克，那平均身高是50公分，那胚胎切片會不會造成胎兒畸形比例增加，其實並不會，歐洲的統計在2003年發現，已做的胚胎切片，胎兒畸形率大概是2.6%，這跟自然懷孕是一樣的，包括有尿道下裂、乳糜胸、先天性的髖骨脫臼，其他的微小的畸形有1.4%，包括六個手指頭或睪丸積水，在2010年有一份統計是做胚胎切片胎兒畸形為2.1%，反觀做試管嬰兒做單一精蟲顯微注射，沒有做胚胎切片為3.4%，胚胎切片還比較低一點，那在單一疾病所生下來的寶寶方面，大部分都在診斷體顯性遺傳，比如說乙型地中海型貧血、鐮刀貧血、小腦萎縮、肌肉萎縮，大部分體顥性遺傳疾病比如說肌肉萎縮、漢氏肌肉萎縮或者是CMT這種周邊肌肉萎縮，還有一種性聯遺傳疾病比如說X染色體雙子症候群、血友病A、血友病B，在3530個治療週期裡面，有85.8%經由切片診斷出來，平均切片之後的懷孕率為23%，每次取卵如果有植入的話就29.5%，無可廢言的，因為隨著年紀增加，胚胎切片的效果也會減少，比方說我們有60%可以取到卵子，取到卵子裡面有60%可以受精，但是受精卵裡面只有50%可以切片，只有48%可以成功切片，只有41%可以診斷出來，有15%可以植入胚胎，真正植入胚胎只有10%，其他大概只有2%可以冷凍，所以我們的結論就是如果一對夫妻他們有單一基因疾病，他們可以做試管嬰兒、胚胎切片、基因診斷，而他的合併症就是在生產前、生產後，比如體重比較輕、身高比較矮，但無疑的胚胎著床前基因診斷提供一個安全的，而且先天性畸形率也沒有比較高的模式，在胚胎切片之前，我們要先做好基因諮詢，抽夫妻雙方的血去做探針，我們叫做前測，而且這對夫妻要充分了解四點：1.還是有可能會生下有病的小孩子，因為診斷錯誤，2.這個疾病帶來的影響，3.還有其他的選項嗎？比如借精子、借卵子，4.有很多的技術限制，比如它可能做錯了，或者胚胎本身的相鑲，所以截至目前為止，全世界的胚胎著床前基因診斷，是最強而有力預防胎兒先天性畸形的，展望未來，我們可以使用微陣類基因晶片，用這個晶片就可以看好幾千個疾病，一次完成，這是我們將來的展望。

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