歐洲第一例CMT周邊肌肉萎縮症的PGD寶寶誕生

2015.06.05

 歐洲第一例CMT周邊肌肉萎縮症的PGD寶寶誕生

我們博元婦產科領先三年：我們2012年發表世界首例！
 
魯卡。梅格他有可能會遺傳肌肉萎縮，這個肌肉萎縮症使得他周邊的遠端肌肉會萎縮。
最近他在倫敦使用了胚胎切片進行基因篩檢PGD，植入1個沒有疾病的胚胎，在最近生下一個沒有肌肉萎縮遺傳的寶寶，這個不帶ＣＭＴ病的寶寶稱之為病：PGD寶寶，它的疾病診斷名稱為CMT疾病。
 
這是父傳子的一個疾病，也就是一個體顯性遺傳疾病，它會使得病人遠端的肌肉逐漸萎縮，而且常常走沒幾步路就會摔倒，膝蓋會受傷，張開手會發現他虎口的肌肉會萎縮，大約在15～16歲時發病。
 
因為有這樣的遺傳疾病，所以他們使用的胚胎切片生下這個寶寶，這名健康的寶寶叫做魯卡。梅格。
 
魯卡。梅格的父母原本被告知先懷孕，然後在16週時做羊水穿刺診斷，可是有可能在已經懷孕的情況下被告知即將出生的寶寶會帶病，因此他們到英國倫敦一家試管嬰兒中心尋求協助，想要生下不帶CMT疾病的寶寶。
 
而事實上在3年前2012彰化市博元婦產科就已經診斷出CMT第二型，使用PGD生下一對健康的雙胞胎，這個案例發表在台灣生殖醫會年會，當初是以世界第一例發表這個論文。
 
3年之後，在歐洲英國倫敦，第二例產生，換句話說，台灣彰化市博元婦產科是比英國領先了3年。CMT是一個罕見的體顯性遺傳疾病，博元婦產科接觸到的這位病人是三代遺傳，從奶奶到爸爸到姑姑都發病，而病人本身與他的姊姊也發病，姊姊因此而不敢生育，最近看到弟弟生下一對健康的雙胞胎，她也特地從上海做飛機飛過來要做CMT篩選的寶寶。