胚胎基因診斷 篩檢肌萎遺傳 :中華日報 報導博元婦產科試管嬰兒新技術　

2012.12.17

 

胚胎基因診斷 篩檢肌萎遺傳

:中華日報 報導博元婦產科試管嬰兒新技術　

 

 

　中央社／台北 25日電
白姓男子家族遺傳腓骨肌萎縮症（ CMT），他決心擺脫家族宿命，讓太太生健康的龍寶寶，胚胎著床前的基因診斷技術幫助他圓夢。
彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明、開業婦產科試管嬰兒中心醫師蔡鋒博等人，今天在台灣生殖醫學會研討會發表這個白姓夫妻的案例，如今白太太已順利懷有 23週的健康雙胞胎。
陳明指出，今年 31歲的白先生自從 12歲發病後，小腿神經肌肉萎縮無力，走路跛腳，經常跌倒，家族中的奶奶、爸爸也罹病。今年 2月白先生夫妻決定人工受精，取得 7個胚胎，再篩選出不帶病因的下一代。
醫療團隊首先確認白先生家族罹患是遺傳性腓骨肌萎縮症 2E型，下一代有 1/2機率會遺傳到，接著找出致病基因突變位於 8號染色體的 p21處，以此做為基因晶片的標記，篩選剔除帶病的胚胎後，再將正常胚胎植回白太太子宮內。
陳明表示，運用基因晶片進行胚胎著床前的基因診斷，技術日益成熟，已運用在海洋性貧血症、鎌刀型貧血症等遺傳疾病胚胎篩檢，但用於篩檢遺傳性腓骨肌萎縮症，史無前例。