基因晶片篩檢而終結遺傳疾病

分類：醫療、保健

2013/01/23 21:32

家住臺中市的白姓夫妻，因丈夫罹患家族遺傳性肌肉萎縮症，百年來三代家族成員，
奶奶、爸爸、姑姑、姐姐都從青春期開始陸續出現手腳肌肉萎縮，最後只好坐著輪椅過日
子，經醫師診斷出是罹患了「先天性腓骨肌萎縮症（CMT）」，這個家族生兒育女都成為最
大的痛，經彰化基督教醫院進行「基因晶片」篩檢出健康胚胎後，順利產下一對健康雙胞
胎，終止一家三代遺傳性疾病，提供給罹患有遺傳罕見疾病者，養育健康下一代的新福音。
去年手腳開始萎縮的白家第三代兒子結婚，面臨了要不要生孩子的抉擇，為養育健康
下一代向彰化博元婦產科求助，最後由從事人工生殖的彰化博元婦產科和彰基陳明醫師合
作，以晶片篩檢受精卵，找出不具遺傳病的兩顆受精卵植入小媳婦的子宮，去年十一月在
台中一家醫院產下二個健康女寶寶。
蔡鋒博表示，社會某個角落，還有很多受先天遺傳疾病所苦，可以透過第三代試管嬰
兒基因晶片篩檢而終結遺傳疾病，下一代不為這個疾病所苦，但是他們也許因為經濟壓力
因素而不能進行第三代試管嬰兒。
蔡鋒博醫師說，為您減輕家族遺傳病生下健康下一代的「負擔」，他認為政府應補助胚
胎著床前診斷晶片試管嬰兒，來幫助有遺傳疾病要進行PGD（胚胎著床前基因診斷）試管
嬰兒，生下健康的下一代，要進行第三代基因晶片試管嬰兒。
蔡鋒博醫師指出，胚胎基因篩選，生下健康寶寶，對國家可減少大筆醫療支出於照顧
罕見遺傳病患，對遺傳病家族又可以終結家族遺傳疾病的宿命！花小錢，省大錢！陳明表
示，目前晶片可以篩檢一百多個遺傳疾病，而白家的兩個寶寶確定不會再出現腓骨肌萎縮
了。
白姓夫妻昨日高高興興的帶著兩個嬰兒到醫院感謝蔡鋒博醫師及彰基陳明醫師，並把
兩個寶寶交給醫師抱抱，場面非常溫馨，感謝兩家醫院醫療團隊協助，讓先天性罕見的病
痛不再遺傳給子孫。=\
圖片說明：彰化基督教醫院遺傳諮詢中心主任陳明和博元婦產科醫院長蔡鋒博（左）聯手
進行「基因晶片」篩檢出健康胚胎，讓白先生妻子得以產下健康的雙胞胎女嬰（圖一）罹
患腓骨肌萎縮症的白先生，其小腿萎縮比正常人的小腿小一號（圖二），家族成員罹患「腓
骨肌萎縮症」，是屬遺傳性疾病，其手指及手掌也萎縮（圖三）。（記者張溎壕攝）