基因晶片 可驗胎兒千種疾病取胎兒絨毛 羊水 準確率高達99%

2012.11.06

基因晶片 可驗胎兒千種疾病取胎兒絨毛 羊水 準確率高達99% 羊水

準確率高達99%2008年10月27日蘋果日報醫療健康 放大圖片 圖為在螢光顯微鏡下的基因晶片，可藉由光點排列找出異常基因。陳明提供 圖片: 1 / 1 【高麗玲╱台北報導】目前產前篩檢要一項項檢查，才知胎兒有無唐氏症、海洋性貧血、小胖威利症等疾病，彰化基督教醫院耗時二年，研發出國內第一個「基因晶片」，只要取得胎兒絨毛、羊水等組織，一次可驗上千種疾病，預計十二月即可臨床運用，自費檢查約需二萬元。 懷孕十周即可篩檢 彰基醫院基因醫學部主任陳明說，該院針對國人較易出現的上千種遺傳、基因突變疾病，設計出本土化基因晶片，只要是基因片段缺損或擴增引發的疾病，都可篩檢出來。 陳明說，目前羊膜穿刺約可找出百分之二至三患有唐氏症、透納症等染色體疾病的胎兒，基因晶片可將篩檢率提高到百分之九。懷孕滿十周即可篩檢，高齡、生過不明原因智能遲緩孩子的孕婦，可用基因晶片篩檢。 開業婦產科醫師蔡鋒博說，傳統抽母血驗唐氏症約八百五十元，羊膜穿刺需八千元，如要篩檢小胖威力症等基因疾病，一項三千元，若基因晶片一次檢查就可篩檢出很多疾病，可提供更多資訊給父母及醫師。 台大醫院基因部主治醫師蘇怡寧說，該院也和國外合作，兩個月前已臨床運用基因晶片，找出基因「微缺失」疾病，至今已為三百多人篩檢，準確率高達百分之九十九。 成大醫院優生保健科主任郭保麟提醒，基因晶片已是趨勢，但人體基因有很大差異，晶片雖常會發現某個基因片段缺損或擴增，但此一變異有可能一輩子都沒影響，臨床運用仍應小心。 基因晶片小檔案 ．晶片用途：透過基因排列找出異常基因，為胎兒檢查出上千種疾病。 ．檢查疾病：可診斷出基因片段異常的疾病，如唐氏症、小胖威力症、肌肉失氧症、海洋性貧血等上千種疾病；但無法檢出單一核酸變異的疾病，如隱形性地中海貧血。 ．檢查方法：懷孕10周時，取得胎兒絨毛、羊水等組織，即可進行檢查。 ．檢查時間：約3至4周後結果出爐。 ．自費費用：預計12月上市，只檢查胎兒基因費用約2萬元，連同母親基因一起檢查則須3.5萬元。 資料來源：陳明醫師 "先知"晶片 genechip〝基因晶片〞 arrary CGH picture 1 為什麼說是〝先知〞晶片呢？有一首詩有一段是這樣說的：「春江水暖，鴨先知！」是指春天來了，江水是暖和的，所以鴨子會比我們先知道春天到了！ 在產前檢查這種〝先知道〞的技術或〝生物晶片〞又或者是〝基因晶片〞， 我戲稱它為〝先知晶片〞，怎麼做呢？譬如說我們懷疑小孩子的染色體異常，可以在10週以後作絨毛膜採樣，或15到17週做羊水穿刺，如此一來我們可以知道，小孩子的染色體正不正常？診斷陽性率為百分之2到百分之3， 可是有一些基因的異常如缺失斷了一小段，或加長一小段，這種染色體檢查就偵測不出來，我們知道人有23對染色體，包含4萬個基因， 我們的人身都受到著4萬個基因的控制，但是做羊水穿刺只知道唐氏症這麼大的染色體異常，沒有辦法知道基因異常，但使用這種基因晶片，可以偵測更細膩的疾病， 以彰化基督教醫院研發的台灣本土疾病約一千多個疾病， 可以在一次羊水穿刺或絨毛膜採樣或臍帶血採樣，一下子就可以看出幾千個疾病，這當然對於產婦或家屬是一大福音， 因為它可以預先得知肚子裡面寶寶，有沒有基因上的疾病（1千多種）？ 譬如說他會不會有唐氏症、海洋性貧血、小胖威利症候群、血友病、神經病變遺傳性疾病、肌肉失氧症、或高齡產婦曾經生過智能不足寶寶的？都可以用這種基因晶片或先知晶片， 國內有的醫學中心是送到國外去做，或跟國外合作， 台灣本土自己做出來的基因晶片由彰基陳明醫師研發，這是了不起的成績，自己研究，自己開發，針對台灣本土孕婦，來作遺傳疾病的診斷， 即將在2008年12月推出，準確率高達百分之99， 根據統計用基因晶片來篩檢羊水穿刺的檢體，陽性率為百分之9，比傳統性的羊水染色體檢查百分之2到百分之3高出很多， 我們都希望能夠早一點知道小孩子正不正常， 這個台灣本土研究的基因晶片或先知晶片，與產婦及家屬可以預先得知小孩子健不健康，真是一大福音，敬請拭目以待！！ 作者：彰化市博元婦產科不孕症試管嬰兒中心院長蔡鋒博醫師--