小腦萎縮症 基因解密,至少可以透過博元婦產科試管嬰兒新技術基因篩檢，減少相同悲劇在下一代上演的機率 腦萎縮症 基因解密 2012-09-13 中國時報 黃天如／台北報導 　描述小腦萎縮症故事的日劇《一公升眼淚》賺人熱淚，也讓如何減少一些患者與家屬的眼淚，成為全球科學家的目標。榮陽團隊歷經10年努力，終於解開小腦萎縮症第22型的致病基因及機轉，雖然目前還沒有治療藥物，但至少可以透過基因篩檢，減少相同悲劇在下一代上演的機率。 　現年82歲的林老先生，45歲起陸續出現走路不穩、喝水容易嗆到等症狀，經四處求醫，10多年前才在台北榮總確診為小腦萎縮症第22型；接下來的日子，林老先生的妹妹及兒孫輩也有人出現類似症狀，至今3代已有約10人發病。 　台北榮總神經內科教授宋秉文表示，台北榮總與陽明大學組成的榮陽團隊，雖在10年前找到小腦萎縮症第22型染色體變異區塊，但該區塊有上百個基因，若不能找到致病基因及機轉，患者及家屬非但無法進行產前篩檢，發展治療藥物更將成為一種奢望。 　在林老先生一家人的協助下，榮陽團隊投入研究，並於去年開始透過次世代DNA定序技術，全面檢測分析患者所有基因序列，終於解開位在人類第1對染色體上臂區塊的鉀離子通道基因（KCND3）少了一個胺基酸，正是造成小腦萎縮症第22型患者小腦神經細胞漸漸凋亡，進而造成小腦萎縮的原因。 　榮陽團隊研究的初步結果才剛披露，法、日、荷、美等國的研究團隊隨即跟進，證實這些國家也有類似家族。榮陽團隊研究成果也被神經醫學頂尖期刊《神經病學紀事》（Annals of Neurology）接受，並於今年7月23日率先在網路公開發表。 　宋秉文說，小腦萎縮症盛行率約每10萬人5到10人，換算國內患者應有2千人左右，但林老先生一家人卻是目前台北榮總找到唯一的第22型家族。小腦萎縮症病友協會理事長黃玉春也說，因為對疾病不瞭解，病友常誤以為自己被人下蠱、家裡風水不好…才會生病，以至於協會聯絡上的病友只有400多人，還有許多患者長期陷入莫名的恐懼之中。