博元醫院終結肌肉漸進萎縮症　脫離遺傳疾病枷鎖胚胎基因診斷擺脫遺傳肌萎症篩檢遺傳性腓骨肌萎縮症，史無前例--產前基因篩檢生下健康雙胞胎

▲罹患腓骨肌萎縮症的白先生，其手指及手掌也萎縮。（記者吳為恭攝）

▲罹患腓骨肌萎縮症的白先生，其小腿萎縮（右），比正常人（左）的小腿小一號。（記者吳為恭攝）

▲陳明（右）和蔡鋒博（左）聯手執行胚胎著床前診斷，篩檢出不帶CMT基因的胚胎，讓白先生妻子得以產下健康的雙胞胎女嬰。（記者吳為恭攝）

記者吳為恭／彰化報導

罹患腓骨肌萎縮症（CMT）、小腿萎縮如「鳥腿」、手指及手掌也萎縮的白先生，百年來家族共有6個人發病，彰基醫院基因醫學部主任陳明、彰化市博元婦產科院長蔡鋒博，聯手執行胚胎著床前診斷，用基因晶片篩檢出沒有CMT基因的胚胎，再植入其妻的子宮做試管嬰兒，順利生下不帶腓骨肌萎縮基因的健康雙胞胎女嬰。

家族深受腓骨肌萎症困擾

白先生昨天和妻子帶著滿月的雙胞胎女兒感謝醫師蔡鋒博及陳明，替他們解決了百年來家族的困擾，帶給他們春節最佳的禮物。

腓骨肌萎縮症是一種周邊的肌肉漸進式的萎縮，32歲的白先生表示，其家族百年來有6人發病，小腿、手指及手掌都萎縮，走路常常跌倒，扣一個鈕扣要花幾分鐘，他3年前結婚後不敢懷孕生子，原本還想借精子銀行，聽說彰基醫院基因醫學部主任陳明和博元婦產科合作胚胎著床前基因診斷，所以他們從台中到彰化來求醫。

陳明和蔡鋒博表示，對於白先生這起個案，先由蔡鋒博做胚胎切片，再由陳明用基因晶片篩檢出沒有CMT基因的胚胎，把沒有CMT的胚胎植入子宮，成功懷了三胞胎，因擔心早產，減胎為雙胞胎，並且在懷孕16週時，以羊水穿刺證實雙胞胎都不帶CMT的基因。

陳明表示，腓骨肌萎縮症的病例不多，台灣沒有統計，白家人應該是多代以前有人基因突變，一代一代傳下來，現在雙胞胎女嬰都沒有CMT基因，其後代除非發生基因再突變，否則應不再會有CMT基因了。

蔡鋒博指出，用基因晶片可篩檢出CMT之外，其他如海洋性貧血、染色體異常的習慣性流產等遺傳疾病，也可透過基因篩檢，再做試管嬰兒。

博元醫院終結肌肉漸進萎縮症 脫離遺傳疾病枷鎖 胚胎基因診斷 擺脫遺傳肌萎症 篩檢遺傳性腓骨肌萎縮症，史無前例--產前基因篩檢 生下健康雙胞胎