罕見疾病卡門氏症候群　性腺發育不良聞不到香臭

2013.03.20

 

罕見疾病卡門氏症候群　性腺發育不良聞不到香臭
 

彰化市博元婦產科醫師蔡鋒博醫生

 
 

2012-5-23 15:03

 
 
 
記者張文熹／彰化報導 

一對不孕症的夫妻拿著醫學中心的轉診單，來博元婦產科看診，上面寫著：卡門氏症候群！原來，他在當兵前的體格檢查時候，才發現他小睪丸，短陰莖，聞不到香臭；有時候，在家裡煮東西，都沒有聞到燒焦味；兩度差一點把家裡燒掉！甚至，他聞不到香臭，所以吃到已過時食物而拉肚子，也是常有的。 


醫師幫他抽血：FSH（濾泡刺激素）、LH（黃體生成素）、睪固酮偏低；做精液分析發現他是無精症。理論是他只要打HCG（人類絨毛激素）和HMG（性腺激素），就可以有“精子”（排卵針變造精針），何況他睪丸大小3公分，打針睪丸可變大！但是我們算給他打針時間10個月，他可以增大睪丸大小，造精功能可以回復正常。但他怕打針很痛！他又怕痛，又要花大錢，他堅持向彰化市博元婦產科借精子銀行，我們還在努力向他說明當中，畢竟自己的精子可以生下親骨肉！ 

這是一個非常罕見的KAL（卡）基因突變、缺陷，嗅神經、性腺刺激素神經發育不良，他煮東西燒焦味都聞不到燒焦味道，差一點把家裡給燒掉了；他常常吃到壞掉的東西不知道，常常拉肚子；睪丸小（像花生），陰莖小的性腺發育不良罕見疾病，叫做卡門氏症候群，使病人陷於借精生子？打針生子？的天人交戰，還真的很“卡卡”！ 

卡門症候群是一種非常罕見的遺傳疾病，有人是偶發的，特徵是：促性腺激素分泌過低，造成生殖腺功能不足，而且合併嗅覺缺損。以上徵狀是導因於，分泌黃體激素釋放激素(LHRH)的神經和犁骨鼻骨神經，在胚胎時期沒有移動到正常的位置所造成的。        

病徵：病人的症狀包括缺乏第二性徵、小睪丸、小陰莖、色盲、男性女乳症、以及完全失去嗅覺或嗅覺遲鈍；血液中的黃體激素、促濾泡成熟激素及睪固酮濃度均非常低，男無精，女無卵。染色體檢查呈現正常男性核型46,XY。   

治療：病人可以利用人類毛膜性腺激素及人類停經性腺激素治療9個月後，睪固酮濃度達到正常範圍，睪丸體積可增加，第二性徵可開始表現，最後病人終於能完成射精動作，並可在精液中發現有活動性的精子。男每二週注射50~100毫克睪固酮，成年之後每二週注射200毫克。