高齡產婦容易產下唐氏症兒，以往透過母血篩檢只有八成準確度，進行羊膜穿刺、準
確度雖百分百，卻有孕婦擔心會流產，彰化基督教醫院基因醫學部昨日發表透過母血中微
量的胎兒基因片段，可大幅提高母血篩檢準確度，將廣為推廣嘉惠更多準媽媽。
唐氏症是第21對染色體多了1條第2染色體，在人類胎兒發生率是700分之1，母親
是高齡罹患率較高，針對高危險群的孕婦，國內都是採絨毛穿刺和羊膜穿刺篩檢，但準確
率最高只有85%，近年來，科學家透過抽血方式進行診斷，國人到國外檢測，費用動輒九
萬元。
彰化基督教醫院基因醫學部表示，彰基引進技術與器材，已成功完成50件案例，成功
篩檢出3例，成功率百分之百，目前實施這項檢測只要2萬4000 元，對唐氏症篩檢可說
是一大福音。
彰基基因醫學部主任陳明醫師指出，唐氏症是第二十一號染色體三體症 也就是多了一
條第二十一號染色體 變成三條 在人類胎兒發生率很高 大約是七百分之一 超過百分之九
十五的情形父母親都是正常 但科學上已經發現 母親如果高齡的話 （台灣國健局定義是
34歲）胎兒發生唐氏症的機率升高。
還有另外兩條染色體 第十八號染色體和第十三號染色體 如果發生三體症也有可能活
產 稱為trisomy 18 (Edward syndrome三染色體18症) 和 trisomy 13 (Patau syndrome三染
色體13症) 就這三條可能活產 其他會用胎死腹中或者早期流產 萎縮卵來表現。
陳明醫師表示，以往一般婦產科都會建議高齡產婦先進行母血篩檢，因具有八成準確
度，如果指數偏高，再進行準確度可高達百分百的羊膜穿刺，但不少孕婦卻害怕羊膜穿刺
會影響胎兒健康，或質疑會造成流產、產下畸形兒而放棄，常造成遺憾。
彰化基督教醫院基因醫學部在陳明醫師率領醫療團隊研究下，透過引進新儀器，經抽
取母血後，利用母血中微量的胎兒基因片段，來達成對胎兒唐氏症或其他遺傳疾病的篩檢，
經多起臨床檢測後，已正式開發成功，大幅提高母血篩檢準確性，幾乎與羊膜穿刺相同、
逼近有百分百的準確度。
陳明醫師說明，這項本土檢測唐氏症兒新技術的成功，可嘉惠更多準媽媽，不需遠赴
海外，可節省大幅醫療費用，並降低侵襲性檢測危及胎兒健康的高風險，希望能夠廣為推
廣，為孕育健康的下一代貢獻心力。=\
圖片說明：彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明醫師說明，三染色體21症～唐氏症染色體
字卡（圖一、二），陳明醫師手指著~次世代定序儀（圖三、四），三染色體21症～唐氏症
染色體字卡（圖五），非侵入性產前染色檢驗（圖六），侵入性洋膜穿刺字卡（圖七）。
（記者張溎壕攝）