​她做試管嬰兒有一個致死性株儒 ​，除非事先知道哪一段基因缺陷異常，而提早進行胚胎著床前基因診斷，否則無法完全避免單基因疾病​ ​，話說回來，幫她產檢的醫師​，超音波怎麼沒有看出軟骨生成不全呢？事先告知病人，讓病人有所決定呢？ ​李 小姐她不孕症3年，因為先生的精蟲每西西只有一百萬，所以來找我做試管嬰兒，之前她沒有做人工授精，因為一開始她在當地的一家地區醫院就告訴她先生的精蟲太少，沒辦法做人工授精，她在找了兩家醫院，都明確告卻告訴她不得不做試管嬰兒，她來找我做試管嬰兒，她也沒有做過試管嬰兒，很幸運的，她一次試管嬰兒就成功的懷了三胞胎，因為她是從宜蘭嫁到中部來，所以為了減胎她打電話回宜蘭娘家，每次打電話回家與媽媽討論減胎。就哭的唏哩花啦，媽媽覺得女兒心情不穩定，在減胎前一天特地從宜蘭做車到中部找這位女兒，母親鼓勵女兒要減一胞胎，變成雙胞胎比較穩定，我幫她減了一胞胎剩下雙胞胎，這對雙胞胎在她的要求下我們做羊水穿刺，羊水報告出來是兩個染色體，一男一女的龍鳳胎，病人非常的高興，可是在染色體報告出來之後，她被診斷出有一個女胎兒生長比較慢，骨骼的發育比較短小，根據超音波的診斷可以判斷為致死性株儒，這是一種發育的問題，也是基因Gene上的問題，病人不了解為什麼染色體Chromosome正常，卻有基因Gene上的問題，這個染色體是由一位台大的教授所做的檢驗，我們打電話去確認，的確報告染色體正常沒有問題，可是基因不正常沒有辦法從羊水的染色體去檢查出來，病人懷著一顆不安的心，在31週快32週的時候，因為產前出血、感染，所以以剖腹產的方式生下來，這個致死性株儒的小孩子，在新生兒加護病房5天之後，因為肺部發育不成熟，而新生兒死亡，還有另外一個男生很幸運沒有問題， 這個案例告訴我們的兩點意義就是， （1）如果先生精蟲太少，的確是需要做試管嬰兒 （2）目前現階段所做的產檢羊水穿刺，只能告訴我們染色體正常或不正常，但沒辦法告訴我們基因正常或不正常， ​除非事先知道哪一段基因缺陷異常，而提早進行胚胎著床前基因診斷，否則無法完全避免單基因疾病​ 像這位病人染色體正常，可是基因不正常，還好她是雙胞胎，如果萬一是一包胎兒這個一胞胎染素體正常而基因不正常，那這位病人可能什麼都沒有，不過話說回來假如當初減胎，減到這個致死性株儒不得了，難就難在在做減胎之前我們並沒辦法去判斷染色體異常，如果要判斷染色體異正常或不正常在來減胎，那就必須在11週先做絨毛膜採樣在來減胎，但這僅能在染色體看出正常或不正常在來減胎，沒辦法看出基因的異常，換句話說這個病人即使先做絨毛模穿刺，依然沒辦法看出正常或不正常，非常幸運的是，這個倖存的男生很健康。