即使知道腹中胎兒是染色體異常透那氏症候群,她也要把小孩生下來,這可是〝心肝肉〞吔!!

2013.09.04

 

即使知道腹中胎兒是染色體異常透那氏症候群,她也要把小孩生下來,這可是〝心肝肉〞吔!!

 

 

   不孕症:(1不孕症兩年

          2丈夫無精症

 

    

​王
女士,她與丈夫結婚兩年多,直都沒有受孕,她找上彰化市博元不孕症試管嬰兒中心,聽說博元婦產科幫助不孕症夫妻的成績非常穩定,所以來找彰化婦產科診。她在次的檢查就立刻知道丈夫是無精症醫師幫她丈夫做了抽血(LHFSHTestoINB)、染色體、,也做睪丸大小以及彈性的評估與觸診,證實丈夫是阻塞性無精症,而太太也在同天接受抽血評估卵巢功能、宮鏡的檢查、宮血流的評估、卵巢的評估、宮形狀大小的評估以及抽血的檢查……等等,試管嬰兒的全套作業,在同天全部完成,並在當天立刻有報告,他們立刻在當天就做出決定:「下月做試管嬰兒!」,所以他們進行試管嬰兒,在取卵同天,丈夫在太太取完卵之後,半鍾頭以後,丈夫接受泌尿科醫師的副睪丸取精(PESA),很幸運植入了4胚胎,懷了雙胞胎這雙胞胎在蔡醫師的建議下,於16週的時候做羊水穿刺,做完羊水穿刺,報告禮拜報告出爐,胎兒是對姊妹花但是46XX,另外則是45X0,所謂45X0,是特挪氏症候群(Turner Syndrome蔡醫師緊急把這對夫妻召回來醫院與他們詳盡解釋,45X0可能會面臨的種種可能性,包括

 

1)蹼狀頸

2)胸部扁平,盾狀胸

 

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 3)她沒有卵,因為她的卵巢成線狀卵巢,所以她會有原發性無經症,沒辦法用自己的卵生育

 

4)她的身高會比較矮

5)她的第二性徵包括,陰毛會比較少6她的智商的方面與常人無異,蔡醫師向他們解釋,他以前碰到挪氏症候群就讀到台灣大學7她有可能因為血管的彈性纖維的缺損,而造成主動脈剝離(Aortuc Dissection),這種病嚴重是會死亡的蔡醫師經過上網,查到全世界有82特挪氏症候群,因為主動脈的剝離而死亡,這種種的可能性,醫師沒有項遺漏的向病人分析,他們回去想了禮拜之後,回來告訴醫師說,他們決定把這對雙胞胎生下來,這當中醫師要他們與台北授醫師,通過電話做過諮詢,他們與教授通過電話,也確定要生下來,目前他們懷孕到24週。

故事給我們的教訓意義是,有些不孕症夫妻她在經過辛萬苦的不孕症試管嬰兒治療之後,好不容易懷孕之後,她會捨不得放棄任何Baby,如果不是很嚴重的缺陷,他們有可能會選擇把他們生下來,這對不孕症夫妻是醫師碰到有染色體(少條)缺陷,而想要把她生下來的案,以前醫師也碰過,針對這樣的不孕症夫妻,我們應該尊重他們的意見,但是事先醫師不但充分告知所有特挪氏症候群所有可能碰到的病症,也請台北教授給病人做充分的諮詢,也給病人充分的資料,病人在冷靜思考禮拜之後,做出堅決而清晰的判斷,把小孩要生下來,醫師很慎重的請病人再病歷上簽下切結書,證實兩點

1)蔡醫師已經充分告知特挪氏症候群,將來生下來的可能合併症

2)他們願意承擔切後果。

其實目前也有特挪氏症候群的病人,她29歲,現在在看醫師的門診,她是來尋蔡醫師的賀爾蒙治療的,這位29歲特挪氏症候群的女性病人,身材比較矮小,(但是也沒有矮太多),脖有點蹼狀頸(有點像翅膀),盾狀胸,扁平胸部我們稱她為〝太平公主〞,但是大腦反應各方面,教育程度都很好,所以特挪氏症候群不是不能生下來,只是說她將來可能會面臨沒有卵的不孕症,還有少許主動脈剝離的心臟血管疾病,這點病人要充分被醫師告知,蔡醫師既然已經與病人百分之百告知病人,也給病人諮詢,也給另外教授的諮詢,病人還是決定生下來,蔡醫師再百分之百的尊重病人決定,這是不孕症病人的的意願,我們要給予尊重。

作者  彰化市博元不孕症試管嬰兒中心院長  蔡鋒博