​罕見病例：特納氏馬賽克症候群做試管懷雙胞胎

2014.05.10
​罕見病例：特納氏馬賽克症候群做試管懷雙胞胎 健康醫療網 2009/06/10 文/博元婦產科不孕症試管嬰兒中心:蔡鋒博醫師 　 A小姐是一位年輕的小姐，跟丈夫結婚2年下來都一直沒有懷孕，他到一家地區醫及醫學中心檢查，都告訴他卵巢衰竭，而在該地區醫院檢查的染色體，告訴他是屬於馬賽克型的特納氏症候群。 　這是一種X染色體的異常，她的抽血也證實他的卵巢早衰，她的FSH高達121，LH高達85，因為FSH超過35就代表沒有卵巢功能，該地區醫院及醫學中心明白表示，沒辦法幫她做捐卵的服務，地區醫院與醫學中心都告訴她，沒辦法幫她找到捐卵者。 她在親戚的介紹下到博元婦產科進行試管嬰兒，我們評估她的卵巢功能的確已經卵巢早衰，後來剛好有一位女大學生來捐卵，我們根據匿名、無償、非指定的三大原則進行捐卵很順利，一次試管嬰兒就成功了，目前她已經懷孕8週雙幫胎。　 　 因為這種馬賽克型的特納氏症候群，她的子宮比較小，我們稱嬰兒型子宮，所以在做試管嬰兒之前我花了一個月的時間，用荷爾蒙把她的子宮老店新開，重新裝潢，以便迎接胚胎「住進來」，而且特納氏症候群，在美國曾經有過特納氏症候群，她如果合併有膠質纖維缺陷，會有主動脈剝離的危險，所以我請她去找彰化基督教醫院的心臟內科醫師做兩次的超音波檢查，證實她的心臟血管適合懷孕。 　 在心臟內科醫師的同意下，我們進行試管嬰兒，所以在做試管嬰兒之前，我們充分與病人溝通，她的懷孕有可能會引發主動脈剝離的生命危險，我們也請她到心臟內科去評估，心臟內科畢竟不是我們的專長，非常幸運他懷孕成功，而且是雙胞胎，目前懷孕兩個月，因為她的子宮比較小，懷了雙胞胎之後，我告訴她需要?胎成一胞胎，以免早產。 病人想了一個禮拜之後告訴我，「蔡醫師我不想?胎我想生雙胞胎」，根據中華民國的法律，人工生殖法裡面規定捐卵只能一次的活產紀錄，所以她的要求雙胞胎倒是情有可原，我們在這裡祝福這一位病人，能順利的把這對小孩子生下來，因為再過7個月，她就要當媽媽了。 　 特納氏症候群是屬於X染色體的異常，有單純的特納氏症候群，也有馬賽克症候群，所謂的馬賽克症候群就是體內的細胞並不是每一個都是特納氏症候群細胞，而是夾雜正常的細胞46XX異常的X染色體，所以馬賽克症候群的名字由此而來。 也就是說它是正常的染色體與不正常的染色體夾雜，才叫做特納氏症候群，的馬賽克表現型，我們常常說馬賽克玻璃，就是形容模模糊糊，而馬賽克是從英文的Mosaic音譯過來的，也就是正常與不正常〝夾雜〞的意思。