9 小時快篩胚胎24染色體 q-aCGH 我們知道胚胎染色體不論在任何婦女年紀都至少有50～60％的異常比例， 胚胎染色體的異常是來自於卵子？ 精子？ 還是受精卵？ 胚胎染色體異常的來源有： 80～85％是來自於卵子， 比如說卵子在進行減數分裂的時候，染色體遺傳物質分配不均勻而導致異常； 10～15％的胚胎染色體異常來自於精子， 當然， 精卵受精後的染色體分裂過程也有可能導致一定比例的胚胎染色體異常。 而卵子染色體異常的比例會隨著年紀增加而增加， 比如說從34～45歲， 卵子染色體異常的比例從40％增加到70％、但相對而言， 胚胎染色體異常也從59％增加到89％， 懷孕率從30％幾降到個位數， 因此如何選擇正常的染色體正常胚胎植入子宮就變的很重要。 需要進行胚胎切片染色體快篩的，有五類人適合： 1.年紀38歲以上 2.多次試管嬰兒失敗 3.多次流產 4.精子染色體異常，比如嚴重少精症或精子形狀異常 5.父系或母系帶有家族遺傳性基因疾病 檢測胚胎染色體的方法也有五種： 1.qPCR多重聚合酶反應 2.次世代定序NGS 3.螢光原位雜交染色法FISH 4.array CGH全基因晶片法 5.SNP單核苷酸多樣性 從1970年到2010年這40年當中，人類的胚胎切片PGD從早期的螢光原位雜交染色法， 一直進步到最近的最新的次世代定序NGS 什麼是array CGH呢？ 就是把檢測的胚胎跟對照組混合， 然後放在基因晶片上進行競合， 舉例說，檢測的胚胎是綠色， 對照組正常的胚胎是紅色， 紅色加綠色會變成黃色。 所以當你得到一個黃光時，表示基因是一個正常整備體； 當你得到一個綠光，表示這段基因是多套體或三套體； 當你得到一個紅光，就表示這段基因是單套體。 其實PGS就像是我們在看一本百科全書， 可能這本書少了哪幾頁，或多了哪幾頁。 而在檢測微陣列方法中，我們什麼時候可以做胚胎切片呢？ 可以做卵子的極體切片、 可以做第三天的胚葉切片、 可以做第五天囊胚期的外胚層胚胎切片。 我們都知道，微陣列的基因切片aCGH報告需要24小時， 所以有［24小時和24個染色體］的稱呼。 根據澳洲墨爾本一家試管嬰兒中心的檢測，array CGH的PGS檢測：12位病人中有6個懷孕，懷孕率為50％。有12人植入 當然， 可以做切片的條件是必需要有足夠數目的囊胚， 如果是(1)捐卵者、 或(2)AMH高的、 或者是(3)丈夫的精子因素而需要做試管嬰兒， 這類的病人有可能取得較多的卵子及胚胎， 是比較好做PGS的； 但如果(1)太太年紀大、AMH低、卵巢功能低、 或者(2)本身帶有染色體平衡性轉位的情形、 或者是(3)有染色體重新調整的狀況等， 這類族群是比較不容易進行胚胎切片的。 在各式各樣做胚胎切片的狀況中， array CGH、SNP、NGS、qPCR跟FISH來比較， 未來一定是NGS的天下， 因為NGS 可以檢查(1)胚胎24個染色體 (2)胚胎單基因疾病、 (3)可以看胚胎粒線體的異常； 其次是qPCR，它可以涵蓋5個染色體而且快， 只要3個小時，但是它的解像力較低， 至少價錢比較親民。檢查一個胚胎6000元 array CGH是可以看24個染色體，9個小時可以完成， 解像力清晰，但是費用比較貴，檢查1顆胚胎要收費1萬8。 在未來要進行array CGH，如果小於3顆胚胎是不夠的， 至少要4顆以上的胚胎，才能有足夠的胚胎進行植入， 只有挑對正常染色體的胚胎植入，才有懷孕的可能性。