次世代定序應用於試管嬰兒可以達到100%懷孕率嗎？ngs 全世界第一個NGS試管寶寶，在2013年7月7日在美國費城做試管嬰兒，第五天胚胎切片飛機送到英國牛津大學由達根威爾斯博士操刀進行NGS， 並且把報告回報美國，新鮮正常染色體胚胎植入生下一個男寶寶轟動全球， 不亞於全世界第一個試管寶寶， 大家都在好奇什麼是次世代定序，我們知道試管嬰兒越來越進步，但它的效率還是很低， 儘管全世界已經有500萬個試管寶寶， 有1%到5%誕生於工業化國家，只有30%的試管嬰兒療程有機會生下寶寶， 另外的70%難過的重來，或打消生孩子的念頭， 無疑的選擇最有潛力著床的胚胎最重要， 根據統計85%的植入的胚胎並不會成功著床， 因此如何選出不良胚胎不要植入子宮，就變的很重要， 也為了要實施單一胚胎植入，來減少現在20%到25%的多胞胎試管嬰兒比率，變的很重要， 多胞胎對於母親及胎兒都有風險，包括：早產、腦性麻痺、妊娠糖尿病、妊娠高血壓都是一場災難， 因此如何選擇對的胚胎植入的精準度變的很重要， 女人隨著年紀20歲到40歲光是女人卵子的染色體異常比率就從15%增加到75%， 這是卵子的染色體異常比率，換言之20歲也有15%染色體異常的比率， 更不用說40歲的80%染色體異常， 活產率從20歲的31%降到40歲的7%， 最重要的關鍵在胚胎染色體的異常，當然我們選擇胚胎是看外觀，但會選錯， 外觀好的胚胎可能染色體異常，外觀不好的胚胎也可能染色體正常， 如何躲過這些錯誤的選擇？ 唯一的方法就是替胚胎做基因的篩檢，基因篩檢可以看: (1)單基因疾病、 (2)染色體平衡轉位、 (3)多次流產、 (4)多次試管嬰兒失敗、 (5)高齡(超過34歲) (6)曾經生過染色體不正常寶寶的過去史， 胚胎切片可以第三天或第五天胚胎切片， 但第三天切片有人質疑會減少胚胎的著床率40%，但無疑的 第三天的切片有較多的胚胎可以切， 第五天可就沒有這麼幸運， 因此如何在第五天、第三天做取捨，並不是那麼容易， 第三天胚胎切片缺點是鑲嵌， 或者是傷害到胚胎， 使得胚胎因此減少胚胎著床的可能性，打六折，少了40%， 第五天切片研究上 顯示比較不容易傷到胚胎， 做了胚胎切片好處呢？ 有5篇報告，都是明顯增加胚胎著床率， 其中兩篇是 --克羅拉多史考特克拉夫分別增加32%跟36%的活產率， --紐約的楊博士研究增加42%的著床率， --摩蔓研究增加32%的著床率， =--史考特研究增加28%， 從28%到40%的著床率， 這樣的數據很驚人， 但基因切片的挑戰在如何在一個細胞， 檢查所有的染色體，這沒有次世代定序就沒有辦法辦到，限制每一個病人做胚胎切片的理由有 (1)試管嬰兒中心的切片技術、 (2)病人附的起花費、 (3)並非每一個胚胎都可以發育到囊胚、 (4)切片的準確性， 因此PGS胚胎切片的方法必須朝著以下的目標， (1)單細胞、 (2)便宜、 (3)能夠一次看單基因疾病 和24個染色體， 如果更完美的還可以看粒線體的異常， 找來找去只有次世代定序，在英國牛津大學有一部機器是ION TORRENT， 這關係到電腦軟體跟電腦硬體，我就跳過去，直接看分析報告，根據這個機器的研究我們拿胚胎來分析， 發現它的準確率是100%不打緊，還可以看單基因疾病比如肌肉萎縮， 並且還可以選擇24個染色體是不是都正常， 當然男胚胎、女胚胎也順便可以看到， 更厲害的是它可以看胚胎的細胞質裡面的粒線體DNA突變異常， 我們知道女人卵子的細胞質粒線體DNA會隨著年紀裡面的染色體的粒線體的異常會增加，目前做胚胎切片基因定序也就只有次世代定序可以辦到， (1)單基因疾病、 (2)24染色體、 (3)粒線體異常三合一一次到位看完， 而且一次看完，不用24小時 第五天切片第六天植入更不打緊，只要一個細胞，我們的結論是這個次世代定序的發展是一個驚奇， (1)可以三合一的看到染色體的異常、基因的異常、粒線體的異常， (2)它可以增加懷孕率， (3)可以減少流產率， (4)檢查不到24小時， (5)準確率100%，可以新鮮胚胎植入，不過令人難過的是台灣目前仍無法辦到這一點，將來一定可以， 那就是病人的福氣。