​次世代定序試管寶寶，超快速偵測胚胎染色體

2015.01.14
​次世代定序試管寶寶，超快速偵測胚胎染色體 ngs baby 胚胎切片有很多的方法，但目標都希望可以： 1.價錢更親民˙。 2.速度更快速。 3.能夠同時看染色體，單一基因遺傳疾病及粒線體疾病。 也因此，NGS次世代定序被寄予厚望 次世代定序必須要把胚胎切片， 將單一細胞溶解後進行全基因放大， 再做全基因定序。 要選擇次世代定序有三大系統， 其中英國使用的是Ion Torrent， 另外還有： 大陸的華大BGI基因公司 跟ILLUMINA基因公司三大系統。 做全基因放大在次世代定序方面， 做出來的染色體分析很快， 而且精準， 它做出來圖跟微陣列定序aCGH很像， 也有點像是qPCR， 會有「整倍」與「不整倍」的圖像， 我們知道試管嬰兒在全球已經有超過500萬個試管寶寶誕生在人間， 但大部份1~5%都出生在工業化國家， 而次世代定序在所有的胚胎切片檢查染色體方法當中 最快速的， 更重要的， 是它可以同時看單基因疾病和粒線體mtDNA的分析。 在英國的牛津大學Dagan Wells也意外的發現， 如果胚胎細胞裡的粒線體mtDNA的量多時， 比較容易染色體異常； mtDNA量少，比較容易染色體正常。 不過說也奇怪，在做試管嬰兒的我們都知道， 一般平均成功率大約只有30％， 所以怕失敗都會多放幾個胚胎，因此造就了1/5～1/4的多胞胎比例， 但義大利的羅馬的Geno Ma 試管嬰兒中心 Frensco Fiorentio也發現，女人隨著年紀的增加，卵子裡的mtDNA量會增加。從29～44歲mtDNA從0.001增加到0.004。 換言之，這也能解釋說為什麼胚胎染色體明明正常， 但植入之後還是失敗了， 這在試管嬰兒佔了25％的比例，也就是說， 胚胎染色體正常，但是著床失敗， 這跟胚胎粒線體mtDNA的量多有關， mtDNA的量少比較容易懷孕。 所以胚胎要能夠著床(1)染色體正常(2)mtDNA的量少，缺一不可 結論是，次世代定序使用Ion Torrent可以做單一胚胎分析， 分析胚胎染色體整倍或不整倍， 而且24個染色體全部都可以看， 可以增加試管嬰兒成功率、 增加胚胎著床率、 減少流產率、 減少生下唐氏症寶寶， 報告不用24小時就可以出來， 而且可以做新鮮胚胎的植入。 不打緊，還可以分析 胚胎粒線體基因缺陷的疾病，如脊索萎縮症。 以上，是由英國牛津大學達根。威爾斯ㄧ場演講的摘要。