胚胎著床前染色體快篩最新發展pgs

2015.01.16

 胚胎著床前染色體快篩最新發展pgs

全球統計如果限制胚胎植入數，成功率只有30%，
試管嬰兒的步驟是取卵授精植入胚胎，為什麼成功懷孕率這麼低？
(1)胚胎的染色體異常，
(2)我們在選胚胎選錯了，選法上我們在選擇胚胎植入子宮，
(1)胚胎鏡也就是縮時攝影，
(2)從外觀，
(3)從胚胎的代謝物分析，
 
胚胎有什麼樣的染色體異常導致無法著床？有四，
 
(1)染色體不整倍，來自於細胞分裂的錯誤，
(2)染色體轉位，這個染色體的一邊染色體黏到別的染色體上面，
(3)染色體缺失，染色體的一段斷掉了，
(4)染色體扭轉，一段染色體上下顛倒，這些都會讓胚胎死亡，流產、胎死腹中、無法著床，
 
總之就是試管嬰兒失敗，
以不整倍的染色體來說，一個健康寶寶要46個染色體通通都正常整倍，但在細胞胚葉分裂的時候，
不管是精子或卵子在胚胎分裂前幾天，
都會造成染色體的不整倍，
比如卵子要進行減數分裂，就有可能發生不分離，
有點好像家裡分家不公平，大小份，
這就造成不整倍，一份研究發現依據年紀胚胎的染色體，
25歲到35歲染色體正常61%，
不整倍8%，其他的異常31%，
如果年紀42-44歲染色體正常39%，
不整倍30%，其他的染色體異常31%，
胚胎的染色體一但異常就
無法發育好的胚胎讓我們植入，
或植入著床失敗，
或多次試管嬰兒失敗，
或習慣性流產，
或生下來畸形，
或生下來心智或外觀有異常，
 
如果是基因上的突變，比如說唐氏症，生出來他的異常更多，
 
怎麼會有唐氏症？就是第21對染色體三套體，
也許來自於染色體不正常的精子或卵子，有4種人製造出染色體異常的胚胎，
(1)超過35歲、
(2)家族裡面有性聯遺傳疾病，
(3)或家族裡面或夫妻有體隱染色體異常疾病，如地中海型貧血，
(4)體顯性遺傳疾病，性聯遺傳疾病通常是性聯遺傳的染色體有關，比如血友病，這要怎麼解決呢？
 
我們可以在胚胎階段挑出來，第五天切一個細胞來檢驗這個胚胎是不是帶病，不帶病植入子宮，有8種人需要做胚胎著床前基因診斷:
 
(1)超過35歲，
(2)不明原因不孕症，
(3)Y染色體缺失尤其是精子稀少的有5%到20%，
(4)這對夫妻已經太多次流產，
(5)太多次試管嬰兒失敗，
(6)以前曾經生過染色體異常的寶寶，
(7)可能生下性聯遺傳疾病寶寶，
(8)夫妻其中一方帶有平衡轉位，
 
傳統舊式的PGD有四點缺點，
 
(1)只有少數的試管嬰兒中心能夠做，
(2)必須要有三天的工作時間，而且只能看13、18、21，他好處是PGD高準確性，而且第三天切片第五天就會有報告，快的話第四天就會有報告植入子宮，
 
而且可以避免遺傳疾病，
 
夫妻進行試管嬰兒難免會遇到流產或胎死腹中，這時候只有胚胎切片可以避免
，PGD有兩種，
一種是全染色體不整倍，全染色體不整倍可以用螢光原位雜交法或aCGH，24個染色體全看，
目前全世界都發展aCGH一個細胞看全部的染色體，不需要冷凍，第三天切片，第五天植入，
或第五天切片第六天植入，目前這些檢查是電腦跑程式，
 
有的中心要36到48小時才有報告，因此並非每個國家每個試管嬰兒中心都能夠執行試管嬰兒第三代，PGS第三代的試管嬰兒。