特納氏馬賽克症候群的女性，身體上會有很多痣，還有指甲弓起如湯匙,求助博元婦產科借卵幸運懷上雙胎兒   

 

特納氏馬賽克症候群的女性，身體上會有很多痣，還有指甲弓起如湯匙,求助

博元婦產科

借卵幸運懷上雙胎兒

 

 

彰化市一名25歲的女子，婚後一直不孕，日前至某醫學中心檢查，醫師發現小可（化
名）的染色體少了一條X染色體異常，而患這種病是無法懷孕，失望之餘，至彰化市尋求
專業醫師，婦產科醫師蔡鋒博診斷後確定小可敵換罕見疾病－特納氏馬賽克症候群，經進
行人工生殖，結果她幸運懷孕成功，而且雙胞胎，目前懷孕兩個月。
蔡鋒博醫師指出，特納氏馬賽克症候群也稱為「性腺發育不良」，包含幾個條件，其中
染色體 X（不全性染色體）是最常見。它是染色體的障礙的所有或部分之一的性染色體是
缺席 （受影響的人類有46條染色體，其中 2 個是性染色體）。典型的女性有2個X染色
體，但特納氏馬賽克症候群，這些性染色體之一是缺少或有其它異常情況。在某些情況下，
缺少的染色體是存在於某些儲存格，但不是別人，稱為馬賽克或「特納馬賽克」的一個條
件。
專業醫師蔡鋒博表示，特納氏馬賽克症候群的患者，由於她X染色體異常，造成她的
身體外觀有很多痣，蹼狀頸，指甲彎曲等，還有卵巢早衰，嬰兒型子宮等，根本無法懷孕，
只能做試管嬰兒。
蔡鋒博表示，患有這種馬賽克型的特納氏症候群的婦女，她的子宮比較小，因此有人
稱為嬰兒型子宮，多數患者因為卵巢過早萎縮而不能懷孕，若要懷孕唯有「借卵」才有機
會當母親。
蔡鋒博他說，特納氏症的臨床特徵是，體型矮小 (平均身高比一般人矮20公分，中國
人約在140公分左右)、外型粗壯、蹼狀頸、特殊臉型、乳頭間距增大、盾狀胸，並且常伴
有腎臟及心臟的異常。最常見的心臟異常是主動脈狹窄及主動脈辦膜只有雙瓣。透納氏症
病人有一至三成患有甲狀腺低下症，糖尿病的比例也稍高。透納氏症病人因骨質疏鬆所引
起的骨折、主動脈剝離、及狹心症等較普通人容易發生，因此一般壽命較短。
蔡鋒博醫師說明，所謂的馬賽克症候群，就是體內的細胞並不是每一個都是特納氏症
候群細胞，而是夾雜正常的細胞46XX，及異常的X染色體；所以馬賽克症候群的名字由
此而來。也就是說它是正常的染色體與不正常的染色體夾雜，才叫做特納氏症候群的馬賽
克表現型。=\
圖片說明：患有特納氏馬賽克症候群的女性，身體上會有很多痣，還有指甲弓起如湯匙等
症狀，且外表很像是豹女。（記者張溎壕攝）