1997 年，香港中文大學盧煜明教授等人發現在產婦的血漿內可以分離出胎兒的小片段游離核苷酸，這一發現使「非侵入性產前染色體檢測」開闢了新的可能性；由於胎兒小片段游離核苷酸在母體內藉由血液的交換可以自由流通，但由於在母體內沒有細胞核，想利用非侵入性母血檢測，分析胎兒染色體劑量訊息，來檢測染色體非整倍體疾病如唐氏症，一直是個挑戰。盧教授等人使用了次世代基因序列分析的技術，進一步計算出三染色體21 在母血內不同的讀值，在最新的文獻報告已經指出對於單胞胎唐氏症的檢查敏感度可以達到超過99% 以上，精確度亦可以達到98.9%，也就是說幾乎等同於侵入性的絨毛膜採樣、或羊膜穿刺術對於唐氏症診斷之能力。這項技術發展近十年，直至今日已算是開花結果，在台灣，相關研究結果也證實運用此項策略，包括從母血的血漿內分離出小片段游離核苷酸，再進一步利用次世代基因序列分析的技術，確實可以藉由極高之敏感度與精確度，來進行染色體非整倍體分析，如三染色體21, 三染色體18, 三染色體13 等等，而也讓所謂「非侵入性產前染色體檢測」之概念及夢想得以成真，使新世紀之產前檢查能夠更安全更有保障。

新世代高準確性唐氏症檢測是透過採集10ml孕婦血液，並萃取血漿中胎兒游離的DNA，採用最新次世代定序技術進行高通量測序，並將測序結果進行生物資訊分析，以此檢測胎兒罹患唐氏症的風險，此檢測技術之臨床應用成果已於許多國際知名文獻發表與証實。