為什麼做PGS /q-PCR就會成功懷孕？而且會說非做不可？

2015.03.18

 為什麼做PGS /q-PCR就會成功懷孕？而且會說非做不可？

 
 
 
 
 
 
 
一個活生生的案例蔡小姐，曾經在別院做過試管嬰兒8次，
我統計她帶來的醫療紀錄，總共取了87顆卵子，
其中植進去有24個囊胚，竟然全部摃龜，
我發現她的AMH3，應該卵子量不少，
所以建議她改變策略，在胚胎染色體上面去做評估篩檢，
 
博元婦產科以先進的快速胚胎染色體選擇˙健康的胚胎，胚胎快篩
但為了確保萬一，
我們累積兩次胚胎進行囊胚切片，
今天看到兩個心跳，
植入兩個染色體正常的胚胎，
她成功懷孕，
這一次我們兩次累積了19顆卵子，
切片7顆胚胎，有2顆正常植入兩顆，
從這個病人的案例發現她最後成功的關鍵在於
1.前幾次試管嬰兒是用胚胎外觀選胚胎，
但有時候會看不準確，
2.有時候外觀正常染色體不見得正常，
外觀不正常不代表染色體不正常，
而選胚胎的系統用外觀用顯微鏡
或者用縮時攝影
都會掉入以貌取人“外貌協會”的現象，
因此只有透過胚胎染色體真正健康真正正常，
沒有多一條少一條染色體，整倍不整倍，
才能代表它生命的密碼是正確的，
當然˙我們不可能每一個基因都檢測，
因為人的基因有3萬個到4萬個，
目前胚胎快篩系統裡面以aCGH NGS SNP比較能夠看所有的基因，
但有只能夠看1百多個疾病，
篩檢胚胎的系統平台有
1.第三天切片FISH螢光原位雜交染色，目前證明此路不通，因為會有胚胎相嵌、胚胎修復，
2.第五天囊胚切片，做aCGH，優點是正確性高，缺點是費用貴，
3.SNP單核甘酸多樣性，也是很準確，正確率97%到94%，但要耗時24小時，也很貴，
4.PGS/q-PCR美國紐澤西RMANJ團隊，他們試管嬰兒中心美國試管嬰兒最高，35歲以下活產率65%，美國平均42%，
但你會發現他們直接跳過aCGH，自己開發SNP和q-PCR24染色體，
4個小時有報告，又快又準確，更重要的是很便宜，
最重要的是新鮮胚胎植入，
4.將來的次世代定序NGS，
假如設計必要的探針，又能夠寫分析資料的程式軟體，
可以很便宜又快，又可以看單基因疾病，
又可以看粒線體疾病，但次世代定序在台灣發展測試中，
因為NGS有儀器的人不少，但懂的KNOW HOW知道的人鳳毛麟角，
要有基因醫學的大專家才有這樣的功力，博元婦產科比照RMANJ團隊
 
，已經使用q-PCR半年完成多例，
成功率統計發表在2015年台灣婦產科醫學會雜誌104 年度年會暨擴大學術研討會論文接受發表通知 abstract
報告人：蔡鋒博 服務單位：博元婦產科,不  
試管嬰兒囊胚期胚胎切片以qPCR進行PGS胚胎著床前染色體診